- Родительская категория: Краткая неврология
- Категория: Экстрапирамидные заболевания
Этиология и патофизиология
• Наследственная патология, проявляющаяся непроизвольными движениями и де-менцией.
• Заболевание связано с аутосомно-доминантной мутацией гена хромосомы 4, что приводит к увеличению числа повторов ЦАГ (мутация может возникать и спонтанно).
• В результате мутации утрачиваются GABA-нейроны хвостатого тела и путамена.
• Характерны двигательные расстройства, при которых поражаются базальные ганглии и лобные доли.
• Типичный возраст дебюта заболевания - 35-40 лет, в более тяжелых случаях может начинаться и раньше; возраст начала заболевания можно предсказать по числу ЦАГ-повторов в хромосоме 4 (чем их больше, тем раньше начинается заболевание).
Дифференциальный диагноз
• Хорея Сиденхема.
• Дофаминергическая хорея.
• Медикаментозная дистония или дис-кинезия.
• Церебральный паралич с дистони-ческими движениями.
• Болезнь Паркинсона.
• Болезнь Вильсона.
• Различные варианты деменции (например, болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, инфекционные и метаболические заболевания).
Симптоматика
• Появлению хореи часто предшествуют психиатрические симптомы.
• Странное поведение, нетерпение, утрата чувства самоконтроля, вспышки гнева. Нарушение способности к рассуждению, утрата ранее освоенных навыков, замедленное выполнение заданий. Неловкая, спотыкающаяся походка. Непроизвольные движения, хорея рук и ног. Пациент может пытаться скрыть непроизвольные движения, скрещивая ноги или закрывая рот руками.
• Часто развивается тяжелая депрессия, наблюдаются попытки самоубийства. Расстройства речи и голоса дистонического типа с невозможностью регулировать громкость речи.
• Дебют в детском возрасте может иметь дистонический или (редко) ригидный характер.
Диагностика
• Огромное значение имеют сбор анамнеза с особым вниманием к вопросам наследственности, физикальный осмотр.
• Результаты лабораторных исследований, в том числе состав ЦСЖ, остаются в пределах нормы.
• При КТ и МРИ может выявляться атрофия головного мозга, хвостатого ядра.
• На ЭЭГ обнаруживаются диффузные изменения.
• Диагноз может быть поставлен на основании генетического исследования; однако, учитывая отсутствие возможности повлиять на течение заболевания, вопрос о генетическом скрининге всех членов семьи должен решаться с осторожностью.
Лечение
• Лечения, которое позволило бы остановить прогрессирование заболевания, не существует.
• Для подавления хореи можно попробовать назначить нейролептики, галоперидол или резерпин.
• Можно прибегнуть к терапии препаратами коэнзима Q10.
• Эмоциональные нарушения устраняются приемом вальпроевой кислоты. • При депрессии показаны психотерапия и лечение антидепрессантами.
Важные замечания
• Развиваются прогрессирующая деменцмя и хорея.
• Средняя продолжительность жизни составляет 15-20 лет от момента постановки диагноза.
• В 20% случаев пациенты кончают жизнь самоубийством.
• В далеко зашедших стадиях заболевания может развиваться мышечная ригидность.
• Причиной смерти больного может стать пневмония, так как пациент не способен откашливать слизистый секрет.
• В итоге выполнение произвольных движений крайне затрудняется, а возникающие личностные изменения могут потребовать помещения больного в стационар.