Редко встречающееся обменное заболевание, сопровождающееся отложением "алкаптоновых телец" во всех тканях, в частности в фиброзной и хрящевой. Характерные признаки: наличие мочи темного цвета, своеобразная пигментация кожи (охроноз), развитие артрита.

Этиология. О. — наследственное заболевание рецессивного типа. Его биохимической основой является врожденный дефицит фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты (ГГК), что ведет к накоплению последней в различных тканях.

Оксидаза ГГК содержит эссенциальную SH-группу, которая ингибируется определенными химическими веществами.

Они включают различные медикаменты, такие как фенол, резорцин, мепакрин и, возможно, другие антималярийные препараты, которые вызывают приобретенный О. Экзогенный О. может возникать и при использовании отбеливающих кремов, содержащих гидрохинон.

Особенности патоморфологии: происходит отложение черного пигмента в хряще, фиброзной ткани, сухожилиях и атероматозных участках, межпозвоночные диски, гортань, кольца трахеи и суставные хрящи становятся агатово-черными. Отличить охронотический пигмент от меланина нетрудно; он ослабляется феррицианидом железа, а не нитратом серебра.

Диагноз Устанавливается при обнаружении ГГК в моче методом восстановления, путем специфических энзимных тестов или посредством хроматографии.

Полная клиническая картина и локализация пигмента отличают заболевание от других пигментных расстройств (аддисонова болезнь, гемохроматоз, аргирия, хроническая фотодинамическая пигментация, кожная порфирия и подагра). Пигментация при приобретенном О. в результате воздействия чужеродных химикатов или лекарств идентична, но не сопровождается наличием ГГК в моче и артропатией.

Клиническая картина. При наследственном типе О. симптомы болезни обычно отсутствуют до 30—40 лет. Единственным проявлением патологии в детстве является изменение цвета мочи. У взрослых симптомы появляются последовательно: вначале алкаптонурия, затем О. и в последнюю очередь артропатия. Поражаются позвоночник, плечевые, коленные и тазобедренные суставы. Поражение периферических суставов аналогично картине остеоартроза. Изменения позвоночника носят характер распространенного остеохондроза (ГГК откладывается в хрящах, вызывая дистрофические изменения в межпозвонковых дисках с последующей их кальцификацией). Вовлечение в процесс грудного отдела позвоночника нередко вызывает значительное ограничение дыхания, а поражение его поясничного отдела приводит к резкому ограничению движений. Необходимо О. дифференцировать от болезни Бехтерева (учитывая отсутствие сакроилеита). Рентгенологически также нередко выявляются хондрокальциноз и обызвествление суставных тканей. Один из характерных симптомов — утолщение хряща ушной раковины в сочетании с сине-черным или серо-синим окрашиванием. Ушная раковина при пальпации заметно утолщена, эластична, в более поздних стадиях уплотняется и может кальцифицироваться. Ушная сера нередко имеет коричневый или аспидно-черный цвет. Пигментация склер — в виде коричневых или голубовато-серых отложений между краем роговицы и внутренним углом глазной щели. Хрящи век на просвет выглядят голубоватыми. Нередко окрашиваются все сухожилия; особенно хорошо выявляется темная окраска сухожилий разгибателей пальцев при сжимании кисти в кулак. Темная кожная пигментация бывает наиболее выражена на щеках, лбу, в подмышечных впадинах и на половых органах. Отмечается коричневая окраска слизистых оболочек щек и гортани.

Лечение. Диета с низким содержанием белка (ограничение фенилаланина и тирозина) не находит широкого применения из-за необходимости ее постоянного соблюдения. Имеются попытки применения глюкокортикоидов, инсулина, тирозиназы. В последнее время обнадеживающие результаты получены при длительном применении аскорбиновой кислоты по 1— 3 г в сутки (возможно, при этом происходит замедление окисления и полимеризации ГГК). При такой терапии уже через 2—4 нед уменьшается голубоватая окраска ушных раковин, исчезает свойство быстрого потемнения мочи. В случаях артропатии нередко требуется назначение нестероидных противовоспалительных средств (ортофен, индометацин), особенно при признаках синовита. Показаны также различные виды физиотерапии.

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Терапия - Ревматология - Охроноз (алкаптонурия)