Редко встречающееся обменное заболевание, сопровождающееся отложением "алкаптоновых телец" во всех тканях, в частности в фиброзной и хрящевой. Характерные признаки: наличие мочи темного цвета, своеобразная пигментация кожи (охроноз), развитие артрита.

Этиология. О. — наследственное заболевание рецессивного типа. Его биохимической основой является врожденный дефицит фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты (ГГК), что ведет к накоплению последней в различных тканях.

Оксидаза ГГК содержит эссенциальную SH-группу, которая ингибируется определенными химическими веществами.

Они включают различные медикаменты, такие как фенол, резорцин, мепакрин и, возможно, другие антималярийные препараты, которые вызывают приобретенный О. Экзогенный О. может возникать и при использовании отбеливающих кремов, содержащих гидрохинон.

Особенности патоморфологии: происходит отложение черного пигмента в хряще, фиброзной ткани, сухожилиях и атероматозных участках, межпозвоночные диски, гортань, кольца трахеи и суставные хрящи становятся агатово-черными. Отличить охронотический пигмент от меланина нетрудно; он ослабляется феррицианидом железа, а не нитратом серебра.

Диагноз Устанавливается при обнаружении ГГК в моче методом восстановления, путем специфических энзимных тестов или посредством хроматографии.

Полная клиническая картина и локализация пигмента отличают заболевание от других пигментных расстройств (аддисонова болезнь, гемохроматоз, аргирия, хроническая фотодинамическая пигментация, кожная порфирия и подагра). Пигментация при приобретенном О. в результате воздействия чужеродных химикатов или лекарств идентична, но не сопровождается наличием ГГК в моче и артропатией.

Клиническая картина. При наследственном типе О. симптомы болезни обычно отсутствуют до 30—40 лет. Единственным проявлением патологии в детстве является изменение цвета мочи. У взрослых симптомы появляются последовательно: вначале алкаптонурия, затем О. и в последнюю очередь артропатия. Поражаются позвоночник, плечевые, коленные и тазобедренные суставы. Поражение периферических суставов аналогично картине остеоартроза. Изменения позвоночника носят характер распространенного остеохондроза (ГГК откладывается в хрящах, вызывая дистрофические изменения в межпозвонковых дисках с последующей их кальцификацией). Вовлечение в процесс грудного отдела позвоночника нередко вызывает значительное ограничение дыхания, а поражение его поясничного отдела приводит к резкому ограничению движений. Необходимо О. дифференцировать от болезни Бехтерева (учитывая отсутствие сакроилеита). Рентгенологически также нередко выявляются хондрокальциноз и обызвествление суставных тканей. Один из характерных симптомов — утолщение хряща ушной раковины в сочетании с сине-черным или серо-синим окрашиванием. Ушная раковина при пальпации заметно утолщена, эластична, в более поздних стадиях уплотняется и может кальцифицироваться. Ушная сера нередко имеет коричневый или аспидно-черный цвет. Пигментация склер — в виде коричневых или голубовато-серых отложений между краем роговицы и внутренним углом глазной щели. Хрящи век на просвет выглядят голубоватыми. Нередко окрашиваются все сухожилия; особенно хорошо выявляется темная окраска сухожилий разгибателей пальцев при сжимании кисти в кулак. Темная кожная пигментация бывает наиболее выражена на щеках, лбу, в подмышечных впадинах и на половых органах. Отмечается коричневая окраска слизистых оболочек щек и гортани.

Лечение. Диета с низким содержанием белка (ограничение фенилаланина и тирозина) не находит широкого применения из-за необходимости ее постоянного соблюдения. Имеются попытки применения глюкокортикоидов, инсулина, тирозиназы. В последнее время обнадеживающие результаты получены при длительном применении аскорбиновой кислоты по 1— 3 г в сутки (возможно, при этом происходит замедление окисления и полимеризации ГГК). При такой терапии уже через 2—4 нед уменьшается голубоватая окраска ушных раковин, исчезает свойство быстрого потемнения мочи. В случаях артропатии нередко требуется назначение нестероидных противовоспалительных средств (ортофен, индометацин), особенно при признаках синовита. Показаны также различные виды физиотерапии.

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Терапия - Ревматология - Охроноз (алкаптонурия)