Характеризуется избыточной эластичностью кожи и гиперподвижностью суставов, развивающимися при генерализованном наследственном дефекте соединительной ткани, который детерминируется аутосомно - доминантным геном. Отмечается многообразие вариантов проявления болезни даже внутри одной семьи. Э.- Д. с. — синдром гетерогенный, имеет 5 различных характерных типов. Не установлено, является ли каждый из них отдельной генетической сущностью или разнообразным проявлением единственного доминантного гена. Однако в некоторых семьях патология передается по Х-сцепленному рецессивному типу. Характерно, что большая часть больных с этим синдромом рождены преждевременно.

Сущность патологии в изменении качественного состава коллагена. При электронной микроскопии коллагеновые волокна дермы и суставной капсулы неправильной формы с измененной структурой, выявляется неправильная периодичность исчерченности в коллагеновых волокнах. Число эластичных волокон возрастает, но качество их не изменяется.

Выявляются дефекты в адвентиции мелких артерий. При гистологическом исследовании кожи выявляется значительный дефицит коллагена, неправильное его расположение; количество эластичной ткани не увеличено; характерна слабая окраска на мукополисахариды. Встречаются псевдотуморы, состоящие из жира и мукоидного материала в фиброзной капсуле, которые могут быть кальцифицированы. Коллагеновые волокна костей неправильной формы, возрастает их минерализация. В некоторых случаях очевидно ультраструктурное изменение тромбоцитов, подобное таковому при тромбоцитопении.

Клиническая картина. Характерные признаки: перерастянутая легко ранимая кожа с атрофическими, как папиросная бумага, рубцами, образование множественных экхимозов, гипермобильность суставов, обусловленная чрезмерной растяжимостью кожи и связочного аппарата. Отмечаются изменения скелета (кифосколиоз), глазная патология (в основном вследствие ломкости сосудов), грыжи, спонтанный пневмоторакс, пролабирование створок клапанов сердца, аневризмы и разрывы крупных сосудов, варикозное расширение вен. Повышенная кровоточивость осложняет даже малейшую травму (образуются довольно значительные гематомы, псевдоопухоли, особенно над коленными и локтевыми суставами). Описаны смертельные кровотечения при повторном разрыве рубцов. Степень гиперразгибания суставов различна — от незначительной до образования пальца с "удвоенным суставом". В некоторых случаях затруднена ходьба из-за подвывихов в крупных суставах. Тонус мышц резко снижен. Слабовыраженные формы синдрома Э.—Д. бывают лишь у взрослых. Очень характерно лицо пациента — широко расставленные глаза, широкая носовая перегородка и складки в углах глаз. У пожилых характерны складки вокруг глаз. Изучение 5 видов клинических проявлений Э.—Д. с., отличающихся по течению и прогнозу, необходимо для более полной характеристики генотипа (например, при редком экхимозном типе может не быть выраженной гиперэластичности кожи и гипермобильности суставов). У некоторых индивидов отмечается лишь гипермобильность в кистях, но опасность кровотечения и разрывов крупных сосудов бывает очень велика. В то же время при классической резко выраженной гиперэластичности кожи и гипермобильности суставов внутренняя патология не столь часта и прогноз для трудоспособности и жизни хороший. Описаны редкий тип почечной патологии и случаи остеолиза терминальных фаланг, связанные только с определенным клиническим типом синдрома.

Диагноз. Следует проводить дифференциальный диагноз с синдромом вялой кожи, когда гипермобильность суставов отсутствует, а кожа не гиперэластична, а свисает из-за вялости в виде носогубных складок и складок вокруг глаз.

Э.—Д. с. наблюдается как проявление болезни при несовершенном остеогенезе, эластической псевдоксантоме (синдром Гренблада —Страндберга И Синдром Марфана — См.). Следует иметь в виду разные варианты нормы эластичности кожи и подвижности суставов.

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Терапия - Ревматология - Элерса-Данлоса синдром (cutis hyperelastica - гиперэластичная кожа)