Характеризуется избыточной эластичностью кожи и гиперподвижностью суставов, развивающимися при генерализованном наследственном дефекте соединительной ткани, который детерминируется аутосомно - доминантным геном. Отмечается многообразие вариантов проявления болезни даже внутри одной семьи. Э.- Д. с. — синдром гетерогенный, имеет 5 различных характерных типов. Не установлено, является ли каждый из них отдельной генетической сущностью или разнообразным проявлением единственного доминантного гена. Однако в некоторых семьях патология передается по Х-сцепленному рецессивному типу. Характерно, что большая часть больных с этим синдромом рождены преждевременно.

Сущность патологии в изменении качественного состава коллагена. При электронной микроскопии коллагеновые волокна дермы и суставной капсулы неправильной формы с измененной структурой, выявляется неправильная периодичность исчерченности в коллагеновых волокнах. Число эластичных волокон возрастает, но качество их не изменяется.

Выявляются дефекты в адвентиции мелких артерий. При гистологическом исследовании кожи выявляется значительный дефицит коллагена, неправильное его расположение; количество эластичной ткани не увеличено; характерна слабая окраска на мукополисахариды. Встречаются псевдотуморы, состоящие из жира и мукоидного материала в фиброзной капсуле, которые могут быть кальцифицированы. Коллагеновые волокна костей неправильной формы, возрастает их минерализация. В некоторых случаях очевидно ультраструктурное изменение тромбоцитов, подобное таковому при тромбоцитопении.

Клиническая картина. Характерные признаки: перерастянутая легко ранимая кожа с атрофическими, как папиросная бумага, рубцами, образование множественных экхимозов, гипермобильность суставов, обусловленная чрезмерной растяжимостью кожи и связочного аппарата. Отмечаются изменения скелета (кифосколиоз), глазная патология (в основном вследствие ломкости сосудов), грыжи, спонтанный пневмоторакс, пролабирование створок клапанов сердца, аневризмы и разрывы крупных сосудов, варикозное расширение вен. Повышенная кровоточивость осложняет даже малейшую травму (образуются довольно значительные гематомы, псевдоопухоли, особенно над коленными и локтевыми суставами). Описаны смертельные кровотечения при повторном разрыве рубцов. Степень гиперразгибания суставов различна — от незначительной до образования пальца с "удвоенным суставом". В некоторых случаях затруднена ходьба из-за подвывихов в крупных суставах. Тонус мышц резко снижен. Слабовыраженные формы синдрома Э.—Д. бывают лишь у взрослых. Очень характерно лицо пациента — широко расставленные глаза, широкая носовая перегородка и складки в углах глаз. У пожилых характерны складки вокруг глаз. Изучение 5 видов клинических проявлений Э.—Д. с., отличающихся по течению и прогнозу, необходимо для более полной характеристики генотипа (например, при редком экхимозном типе может не быть выраженной гиперэластичности кожи и гипермобильности суставов). У некоторых индивидов отмечается лишь гипермобильность в кистях, но опасность кровотечения и разрывов крупных сосудов бывает очень велика. В то же время при классической резко выраженной гиперэластичности кожи и гипермобильности суставов внутренняя патология не столь часта и прогноз для трудоспособности и жизни хороший. Описаны редкий тип почечной патологии и случаи остеолиза терминальных фаланг, связанные только с определенным клиническим типом синдрома.

Диагноз. Следует проводить дифференциальный диагноз с синдромом вялой кожи, когда гипермобильность суставов отсутствует, а кожа не гиперэластична, а свисает из-за вялости в виде носогубных складок и складок вокруг глаз.

Э.—Д. с. наблюдается как проявление болезни при несовершенном остеогенезе, эластической псевдоксантоме (синдром Гренблада —Страндберга И Синдром Марфана — См.). Следует иметь в виду разные варианты нормы эластичности кожи и подвижности суставов.

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Терапия - Ревматология - Элерса-Данлоса синдром (cutis hyperelastica - гиперэластичная кожа)