Этиология и патофизиология
•    Группа разнородных заболеваний нервной и мышечной ткани, связанных с нарушением процесса генерации аксоном потенциалов действия или блокадой ионных каналов (натриевых, калиевых или кальциевых) вследствие их дефектов; проявляются периодическим параличом и/или миотонией.
•    Крайне редкие заболевания, обычно наследуемые по аутосомно-доминантному типу; патология ионных каналов может быть вызвана ядом (чаще всего ядом рыб).
•    Некоторые из этих заболеваний -    следствие аутоиммунного повреждения при участии антител или сочетанного воздействия антител и системы комплемента; в результате происходит либо разрушение канала, либо преходящее нарушение электропроводности.
•    Некоторые типы патологии нервно-мышечной передачи ошибочно считаются следствием демиелинизации или разрушения мышцы, в действительности же они возникают в результате обратимого нарушения функции ионного канала. •    Хлорные каналы: врожденная миотония (болезнь Томсена).
•    Натриевые каналы: периодический гиперкалиемический паралич, врожденная па-рамиотония.
•    Кальциевые каналы: периодический гипокалиемический паралич.
-    Благодаря нарушению реполяризации саркоплазматического ретикулума во время эпизодов незначительной гипокалиемии возникает мышечная слабость.
-    Приступы заболевания провоцируются высокоуглеводным питанием и/или значительной физической нагрузкой сразу после сна.

Дифференциальный диагноз   
•    Периферическая невропатия.
•    Миопатия.
•    Myasthenia gravis.
•    Ботулизм.
•    Миастенический синдром Ламбера-Итона.
•    Синдром Гийена-Барре.
•    Стволовой инсульт.
•    Лекарственная интоксикация.
•    Истерия.
•    Миелопатия.
•    Тиреотоксикоз.
•    Острая перемежающаяся порфирия.
•    Патология шейного отдела позвоночника.
•    Симуляция.

Симптоматика
•    Патология ионных каналов проявляется периодически возникающей мышечной слабостью и миотонией (нарушение процесса расслабления сокращенной мышцы).
•    Может сопровождаться судорогами или миалгиями.
•    Врожденная миотония: начало в детском или подростковом возрасте; крупные мышцы «замирают» после сокращения.
•    Гиперкалиемический паралич: миотония, периодически возникающий паралич на фоне легкой гиперкалиемии.
•    Гипокалиемический паралич: обратимые приступы легкой или умеренной слабости на фоне незначительной гипокалиемии; миотонии не наблюдается.

Диагностика
•    Сбор анамнеза и физикальный осмотр: врожденные заболевания можно заподозрить на основании отягощенного по мышечной слабости семейного анамнеза; анамнестические указания на паралич, возникший во время отдыха после значительного физического усилия, свидетельствуют в пользу диагноза периодического паралича; недавнее употребление в пищу рыбы.
•    Лабораторные исследования: электролиты сыворотки, КФК, исследование функции щитовидной железы.
•    Электромиографические параметры и нервная проводимость в целом нормальны; при врожденной миотонии и гиперкалиемическом параличе определяются миотонические разряды.
•    Для точной диагностики иногда назначают провокационные пробы, вызывающие приступ.
-    Введение глюкозы с инсулином усиливает поступление калия внутрь клетки, провоцируя тем самым развитие гипокалиемического паралича.
-    Введение калия повысит его уровень в сыворотке и спровоцирует приступ гиперкалиемического паралича.
•    Наборов готовых реактивов для генетической диагностики в продаже нет.

Лечение
•    Лечение направлено на расслабление мышц и ограничение физических нагрузок.
•    Врожденная миотония: хинин, прокаинамид и фенитоин могут предотвратить миотонические эпизоды.
•    Периодический гиперкалиемический паралич: поАДается лечению ацето-золамидом и другими диуретиками; избегать употребления в пищу больших количеств углеводов.
•    Периодический гипокалиемический паралич: отвечает на терапию К* в небольших дозах и ацетозоламида; избегать употребления в пищу больших количеств углеводов; лечение сопутствующего тиреотоксикоза.
-    Выраженность приступа можно уменьшить приемом пероральных препаратов калия.
-    Ацетозоламид вызывает метаболический ацидоз, предотвращая переход калия внутрь клетки и возникновение слабости.
•    Обучение больного приемам, позволяющим избежать частых и тяжелых приступов заболевания, со временем приводит к снижению риска слабости фиксированных мышц.

Важные замечания
•    Без лечения повторные приступы ведут к развитию постоянной мышечной слабости.
•    С возрастом приступы могут ослабевать.
•    Современные достижения медицины позволили существенно снизить смертность.
•    В семьях, где есть больные с патологией мышечных ионных каналов, следует принимать во внимание возможность передачи этих заболеваний по наследству.
•    Врожденная миотония не приводит к развитию серьезных отдаленных осложнений, кроме мышечных судорог.

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…