Этиология и патофизиология
•    Группа разнородных заболеваний нервной и мышечной ткани, связанных с нарушением процесса генерации аксоном потенциалов действия или блокадой ионных каналов (натриевых, калиевых или кальциевых) вследствие их дефектов; проявляются периодическим параличом и/или миотонией.
•    Крайне редкие заболевания, обычно наследуемые по аутосомно-доминантному типу; патология ионных каналов может быть вызвана ядом (чаще всего ядом рыб).
•    Некоторые из этих заболеваний -    следствие аутоиммунного повреждения при участии антител или сочетанного воздействия антител и системы комплемента; в результате происходит либо разрушение канала, либо преходящее нарушение электропроводности.
•    Некоторые типы патологии нервно-мышечной передачи ошибочно считаются следствием демиелинизации или разрушения мышцы, в действительности же они возникают в результате обратимого нарушения функции ионного канала. •    Хлорные каналы: врожденная миотония (болезнь Томсена).
•    Натриевые каналы: периодический гиперкалиемический паралич, врожденная па-рамиотония.
•    Кальциевые каналы: периодический гипокалиемический паралич.
-    Благодаря нарушению реполяризации саркоплазматического ретикулума во время эпизодов незначительной гипокалиемии возникает мышечная слабость.
-    Приступы заболевания провоцируются высокоуглеводным питанием и/или значительной физической нагрузкой сразу после сна.

Дифференциальный диагноз   
•    Периферическая невропатия.
•    Миопатия.
•    Myasthenia gravis.
•    Ботулизм.
•    Миастенический синдром Ламбера-Итона.
•    Синдром Гийена-Барре.
•    Стволовой инсульт.
•    Лекарственная интоксикация.
•    Истерия.
•    Миелопатия.
•    Тиреотоксикоз.
•    Острая перемежающаяся порфирия.
•    Патология шейного отдела позвоночника.
•    Симуляция.

Симптоматика
•    Патология ионных каналов проявляется периодически возникающей мышечной слабостью и миотонией (нарушение процесса расслабления сокращенной мышцы).
•    Может сопровождаться судорогами или миалгиями.
•    Врожденная миотония: начало в детском или подростковом возрасте; крупные мышцы «замирают» после сокращения.
•    Гиперкалиемический паралич: миотония, периодически возникающий паралич на фоне легкой гиперкалиемии.
•    Гипокалиемический паралич: обратимые приступы легкой или умеренной слабости на фоне незначительной гипокалиемии; миотонии не наблюдается.

Диагностика
•    Сбор анамнеза и физикальный осмотр: врожденные заболевания можно заподозрить на основании отягощенного по мышечной слабости семейного анамнеза; анамнестические указания на паралич, возникший во время отдыха после значительного физического усилия, свидетельствуют в пользу диагноза периодического паралича; недавнее употребление в пищу рыбы.
•    Лабораторные исследования: электролиты сыворотки, КФК, исследование функции щитовидной железы.
•    Электромиографические параметры и нервная проводимость в целом нормальны; при врожденной миотонии и гиперкалиемическом параличе определяются миотонические разряды.
•    Для точной диагностики иногда назначают провокационные пробы, вызывающие приступ.
-    Введение глюкозы с инсулином усиливает поступление калия внутрь клетки, провоцируя тем самым развитие гипокалиемического паралича.
-    Введение калия повысит его уровень в сыворотке и спровоцирует приступ гиперкалиемического паралича.
•    Наборов готовых реактивов для генетической диагностики в продаже нет.

Лечение
•    Лечение направлено на расслабление мышц и ограничение физических нагрузок.
•    Врожденная миотония: хинин, прокаинамид и фенитоин могут предотвратить миотонические эпизоды.
•    Периодический гиперкалиемический паралич: поАДается лечению ацето-золамидом и другими диуретиками; избегать употребления в пищу больших количеств углеводов.
•    Периодический гипокалиемический паралич: отвечает на терапию К* в небольших дозах и ацетозоламида; избегать употребления в пищу больших количеств углеводов; лечение сопутствующего тиреотоксикоза.
-    Выраженность приступа можно уменьшить приемом пероральных препаратов калия.
-    Ацетозоламид вызывает метаболический ацидоз, предотвращая переход калия внутрь клетки и возникновение слабости.
•    Обучение больного приемам, позволяющим избежать частых и тяжелых приступов заболевания, со временем приводит к снижению риска слабости фиксированных мышц.

Важные замечания
•    Без лечения повторные приступы ведут к развитию постоянной мышечной слабости.
•    С возрастом приступы могут ослабевать.
•    Современные достижения медицины позволили существенно снизить смертность.
•    В семьях, где есть больные с патологией мышечных ионных каналов, следует принимать во внимание возможность передачи этих заболеваний по наследству.
•    Врожденная миотония не приводит к развитию серьезных отдаленных осложнений, кроме мышечных судорог.

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…