Этиология и патофизиология
•    Миотоническая дистрофия - врожденное заболевание мышц и внутренних органов.
•    Наследуется по аугосомно-доминантному механизму с различной степенью пенетрантности, проявляющейся в разном количестве повторов тринуклеотида ЦТГ.
•    Основные проявления заболевания - мышечная слабость, атрофия и миотония, однако в силу системного характера дистрофии отмечается поражение эндокринной, сердечно-сосудистой, дыхательной систем и желудочно-кишечного тракта; возможно также нарушение когнитивных функций.
•    Самая частая форма дистрофии у взрослых.
•    Обычно манифестирует в 3-4-м десятилетиях жизни.

Дифференциальный диагноз   
•    Воспалительные миопатии (например, дерматомиозит, полимиозит, миозит с включениями).
•    Мышечные дистрофии.
•    Митохондриальные миопатии.
•    Патология ионных каналов, проявляющаяся миотонией(например,периодический гиперкалиемический паралич, вровденная миотония).

Симптоматика
•    Первые проявления заболевания -    слабость лицевой мускулатуры, грудино-ключично-сосцевидной мышцы и дистальных мышц конечностей.
•    Атрофия поражает прежде всего мускулатуру лица и шеи.
•    Миотония характерна для всех групп мышц.
•    У пожилых больных часто развиваются птоз и катаракта.
•    Облысение по мужскому типу.
•    Нередко возникают блокады внутрисердечного проведения, что клинически может проявляться обмороками.
•    Эндокринные нарушения: сахарный диабет и атрофия яичек.
•    Могут наблюдаться поражение желудочно-кишечного тракта -    дисфагия и ложная кишечная непроходимость.

Диагностика
•    При сборе анамнеза и физикальном осмотре может выявляться множественное поражение внутренних органов.
•    На ЭМГ видны типичные высокочастотные разряды, которые усиливаются и ослабевают - такая картина получила название электрической миотонии и является основным проявлением всех миотонических синдромов.
•    Для биоптатов мышечной ткани характерны некроз и фиброз миоцитов, однако эти изменения не являются патогномоничными для данного заболевания.
•    Активность КФК может быть несколько повышена.
•    Необходимо также выполнить ЭКТ, определить уровень тестостерона, поставить глюкозотолерантный тест и исследовать функцию легких.
•    В продаже имеются наборы готовых реактивов для генетической диагностики миотонической дистрофии.

Лечение
•    Мышечную ригидность, связанную с миотонией, можно уменьшить, принимая фенитоин, мексилетин, прокаинамид или хинин. Регулярные функциональные исследования сердца для оценки необходимости установки постоянного электрокардиостимулятора.
-    Периодические обследования пациента (ЭКТ, холтеровское мониторирование) для своевременного выявления нарушений проводимости.
•    Передвижение можно облегчить, применяя специальные корсеты.

Важные замечания
•    Нередко больные рано погибают от кардиологических осложнений, аспирационной пневмонии или дыхательной недостаточности.
•    По мере развития заболевания формируется незначительная или умеренная степень умственной отсталости.
•    Часто возникают изменения личности.
•    Продолжительность жизни снижена.

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…