Этиология и патофизиология
•    Миотоническая дистрофия - врожденное заболевание мышц и внутренних органов.
•    Наследуется по аугосомно-доминантному механизму с различной степенью пенетрантности, проявляющейся в разном количестве повторов тринуклеотида ЦТГ.
•    Основные проявления заболевания - мышечная слабость, атрофия и миотония, однако в силу системного характера дистрофии отмечается поражение эндокринной, сердечно-сосудистой, дыхательной систем и желудочно-кишечного тракта; возможно также нарушение когнитивных функций.
•    Самая частая форма дистрофии у взрослых.
•    Обычно манифестирует в 3-4-м десятилетиях жизни.

Дифференциальный диагноз   
•    Воспалительные миопатии (например, дерматомиозит, полимиозит, миозит с включениями).
•    Мышечные дистрофии.
•    Митохондриальные миопатии.
•    Патология ионных каналов, проявляющаяся миотонией(например,периодический гиперкалиемический паралич, вровденная миотония).

Симптоматика
•    Первые проявления заболевания -    слабость лицевой мускулатуры, грудино-ключично-сосцевидной мышцы и дистальных мышц конечностей.
•    Атрофия поражает прежде всего мускулатуру лица и шеи.
•    Миотония характерна для всех групп мышц.
•    У пожилых больных часто развиваются птоз и катаракта.
•    Облысение по мужскому типу.
•    Нередко возникают блокады внутрисердечного проведения, что клинически может проявляться обмороками.
•    Эндокринные нарушения: сахарный диабет и атрофия яичек.
•    Могут наблюдаться поражение желудочно-кишечного тракта -    дисфагия и ложная кишечная непроходимость.

Диагностика
•    При сборе анамнеза и физикальном осмотре может выявляться множественное поражение внутренних органов.
•    На ЭМГ видны типичные высокочастотные разряды, которые усиливаются и ослабевают - такая картина получила название электрической миотонии и является основным проявлением всех миотонических синдромов.
•    Для биоптатов мышечной ткани характерны некроз и фиброз миоцитов, однако эти изменения не являются патогномоничными для данного заболевания.
•    Активность КФК может быть несколько повышена.
•    Необходимо также выполнить ЭКТ, определить уровень тестостерона, поставить глюкозотолерантный тест и исследовать функцию легких.
•    В продаже имеются наборы готовых реактивов для генетической диагностики миотонической дистрофии.

Лечение
•    Мышечную ригидность, связанную с миотонией, можно уменьшить, принимая фенитоин, мексилетин, прокаинамид или хинин. Регулярные функциональные исследования сердца для оценки необходимости установки постоянного электрокардиостимулятора.
-    Периодические обследования пациента (ЭКТ, холтеровское мониторирование) для своевременного выявления нарушений проводимости.
•    Передвижение можно облегчить, применяя специальные корсеты.

Важные замечания
•    Нередко больные рано погибают от кардиологических осложнений, аспирационной пневмонии или дыхательной недостаточности.
•    По мере развития заболевания формируется незначительная или умеренная степень умственной отсталости.
•    Часто возникают изменения личности.
•    Продолжительность жизни снижена.

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…