Этиология и патофизиология
•    Гетерогенная группа заболеваний, связанных с генетическими дефектами митохон-дриальной ДНК.
•    В митохондриях нарушается процесс синтеза АТФ, что приводит к мышечной слабости и утомляемости.
•    Последние достижения в области молекулярной генетики позволили идентифицировать множество мутаций митохондриальной ДНК, каждая из которых лежит в основе самостоятельного синдрома.
•    Разнообразие клинических проявлений митохондриальных миопатий делает затруднительной диагностику конкретного синдрома, особенно учитывая, что некоторые варианты заболевания имеют перекрывающиеся симптомы.
•    Описаны синдромы с мультисистемным поражением.
•    Наследование не подчиняется законам Менделя, дефект передается исключительно от матери к потомству.
•    Синдром Кернса-Сейра: прогрессирующая внешняя офтальмоплегия с системными проявлениями (например, нарушение внутрисердечного проведения, слуха, атаксия).
•    MELAS-синдром (митохондриальная энцефалопатия + лактат-ацидоз + инсульто-подобные эпизоды): инсульт в молодом возрасте, возможны судороги и деменция.
•    MERRF-синдром (миоклоническая эпилепсия с разорванными красными волокнами): проявляется прежде всего миоклонической эпилепсией и атаксией; в некоторых случаях возникает деменция.

Дифференциальный диагноз   
•    Врожденные миопатии.
•    Myasthenia gravis.
•    Болезнь Рефсума.
•    Миотоническая дистрофия.
•    Прием зидовудина может приводить к развитию миопатии с разорванными красными волокнами.

Симптоматика
•    Общие для всех типов заболевания симптомы: птоз, прогрессирующий внешний офтальмопарез, невысокий рост, уменьшение мышечной массы, слабость проксимальной мускулатуры, снижение выносливости и быстрая утомляемость, нейросен-сорная тугоухость.
•    Синдром Кернса-Сейра: пигментная ретинопатия, миопатия, мозжечковая атаксия, снижение слуха и блокада внутрисердечного проведения.
•    MELAS-синдром: цереброваскулярные проблемы в молодом возрасте, судороги, деменция, мышечная слабость, мигрени, повторяющиеся эпизоды тошноты/рвоты.
•    MERRF-синдром: миоклоническая эпилепсия, атаксия, слабоумие, снижение переносимости физических нагрузок, лактат-ацидоз.

Диагностика
•    Содержание лактата и пирувата в сыворотке крови в покое обычно повышено.
•    На ЭКТ могут обнаруживаться блокады проведения.
•    Характерно увеличение уровней белка, лактата и пирувата в ЦСЖ.
•    На ЭМГ выявляются миопатические изменения.
•    Результаты визуализирующих исследований головного мозга свидетельствуют об атрофии и кальцинации базальных ганглиев.
•    В биоптатах мышечной ткани при окрашивании по Гомори выявляют разорванные красные волокна, являющиеся основным признаком митохондриальной миопатии.
•    Для подтверждения диагноза применяют методы молекулярной генетики и исследование активности ферментов дыхательной цепи.

Лечение
•    Специфического лечения не существует.
•    Рекомендуется применение антиоксидантов (например, кофермент Q10, витамины С и Е, бета-каротин).
•    Профилактика судорог.
•    Антиагреганты (например, аспирин, клопидогрель) снижают риск повторного инсульта.

Важные замечания
•    Прогноз зависит от конкретного синдрома.
•    Больные обычно страдают от инсультов, судорог, мышечной слабости, утраты слуха и нарушений зрения.

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Неврология и нейрохирургия - Краткая неврология - Нервно-мышечные заболевания - Митохондриапьные миопатии