Этиология и патофизиология
•    Гетерогенная группа заболеваний, связанных с генетическими дефектами митохон-дриальной ДНК.
•    В митохондриях нарушается процесс синтеза АТФ, что приводит к мышечной слабости и утомляемости.
•    Последние достижения в области молекулярной генетики позволили идентифицировать множество мутаций митохондриальной ДНК, каждая из которых лежит в основе самостоятельного синдрома.
•    Разнообразие клинических проявлений митохондриальных миопатий делает затруднительной диагностику конкретного синдрома, особенно учитывая, что некоторые варианты заболевания имеют перекрывающиеся симптомы.
•    Описаны синдромы с мультисистемным поражением.
•    Наследование не подчиняется законам Менделя, дефект передается исключительно от матери к потомству.
•    Синдром Кернса-Сейра: прогрессирующая внешняя офтальмоплегия с системными проявлениями (например, нарушение внутрисердечного проведения, слуха, атаксия).
•    MELAS-синдром (митохондриальная энцефалопатия + лактат-ацидоз + инсульто-подобные эпизоды): инсульт в молодом возрасте, возможны судороги и деменция.
•    MERRF-синдром (миоклоническая эпилепсия с разорванными красными волокнами): проявляется прежде всего миоклонической эпилепсией и атаксией; в некоторых случаях возникает деменция.

Дифференциальный диагноз   
•    Врожденные миопатии.
•    Myasthenia gravis.
•    Болезнь Рефсума.
•    Миотоническая дистрофия.
•    Прием зидовудина может приводить к развитию миопатии с разорванными красными волокнами.

Симптоматика
•    Общие для всех типов заболевания симптомы: птоз, прогрессирующий внешний офтальмопарез, невысокий рост, уменьшение мышечной массы, слабость проксимальной мускулатуры, снижение выносливости и быстрая утомляемость, нейросен-сорная тугоухость.
•    Синдром Кернса-Сейра: пигментная ретинопатия, миопатия, мозжечковая атаксия, снижение слуха и блокада внутрисердечного проведения.
•    MELAS-синдром: цереброваскулярные проблемы в молодом возрасте, судороги, деменция, мышечная слабость, мигрени, повторяющиеся эпизоды тошноты/рвоты.
•    MERRF-синдром: миоклоническая эпилепсия, атаксия, слабоумие, снижение переносимости физических нагрузок, лактат-ацидоз.

Диагностика
•    Содержание лактата и пирувата в сыворотке крови в покое обычно повышено.
•    На ЭКТ могут обнаруживаться блокады проведения.
•    Характерно увеличение уровней белка, лактата и пирувата в ЦСЖ.
•    На ЭМГ выявляются миопатические изменения.
•    Результаты визуализирующих исследований головного мозга свидетельствуют об атрофии и кальцинации базальных ганглиев.
•    В биоптатах мышечной ткани при окрашивании по Гомори выявляют разорванные красные волокна, являющиеся основным признаком митохондриальной миопатии.
•    Для подтверждения диагноза применяют методы молекулярной генетики и исследование активности ферментов дыхательной цепи.

Лечение
•    Специфического лечения не существует.
•    Рекомендуется применение антиоксидантов (например, кофермент Q10, витамины С и Е, бета-каротин).
•    Профилактика судорог.
•    Антиагреганты (например, аспирин, клопидогрель) снижают риск повторного инсульта.

Важные замечания
•    Прогноз зависит от конкретного синдрома.
•    Больные обычно страдают от инсультов, судорог, мышечной слабости, утраты слуха и нарушений зрения.

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Неврология и нейрохирургия - Краткая неврология - Нервно-мышечные заболевания - Митохондриапьные миопатии