Этиология и патофизиология
•    Группа непрогрессирующих мышечных заболеваний, характеризующихся минимальным снижением мышечной силы.
•    Описано более десятка отдельных вариантов (например, миопатия центрального стержня, немалиновая миопатия, центральноядерная миопатия, миотубулярная миопатия), которые определяются на основании типичных гистопатологических изменений.
•    Может классифицироваться на заболевания с изолированным поражением мышечной ткани и с сочетанным поражением мышц и ЦНС.
•    Крайне редко встречающиеся заболевания с доминантным, рецессивным или Х-сцепленным наследованием.
•    Для диагностики важно обнаружение мышечной слабости, признаков миопатии в биоптатах мышцы и миопатических изменений на ЭМГ у детей вскоре после рождения.
•    Известны различные этиологические варианты заболевания, в большинстве случаев оказывается нарушенным синтез белков, необходимых для взаимодействия сарколеммы и миофибрилл, в том числе миозина, тропомиозина, мерозина и др.
•    Обычно проявляется при рождении или вскоре после него, однако в редких случаях может постепенно развиваться как миопатия подросткового или старшего возраста.

Дифференциальный диагноз   
•    Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффманна).
•    Врожденная миотоническая дистрофия.
•    Патология новорожденных (например, сепсис).
•    Врожденные пороки развития головного и спинного мозга, проявляющиеся синдромом вялого ребенка.
•    Врожденная myasthenia gravis.

Симптоматика
•    Синдром вялого ребенка (низкий тонус мышц).
•    Дыхательная недостаточность вскоре после рождения.
•    Ослабленные спонтанные движения конечностей.
•    Тахипноэ.
•    Ортопноэ.
•    Гипоксия.
•    Задержка моторного развития на 3-м, 6-м и 12-м месяцах жизни.
•    Деформация скелета (указывающая на мышечную слабость во время внутриутробного развития).
•    Признаки дисморфогенеза при сохранных рефлексах.

Диагностика
•    Активность КФК может быть нормальной или немного повышенной.
•    Визуализирующие исследования головного и спинного мозга позволяют исключить врожденные пороки ЦНС.
•    ЭМГ и исследование нервной проводимости выявляют нейро-    или миопати-ческий процесс.
•    Диагноз ставят на основании результатов биопсии мышцы.
•    При электронной микроскопии часто обнаруживаются разрывы ригидных сар-комеров на уровне Z-дисков, а также патологические скопления или недостаток якорных белков, что приводит со временем к разрушению саркомера.

Лечение
•    Специфического лечения не разработано.
•    Необходимо избегать анестетиков, которые могут спровоцировать злокачественную гипертермию.
•    Иммуномодуляторы неэффективны.
•    При наследственном характере заболевания показано генетическое консультирование.
•    Важность ортопедической помощи и при необходимости -    дыхательной поАДержки.

Важные замечания
•    Прогнозирование течения врожденной миопатии у конкретного пациента затруднительно.
•    Некоторые пациенты погибают вскоре после рождения, тогда как другие живут годами.
•    Прогрессирование заболевания у большинства пациентов довольно медленное.
•    В некоторых случаях немалиновой миопатии правильный диагноз ставят только во взрослом возрасте.
•    Обездвиженные больные имеют высокий риск развития тромбоза глубоких вен, пневмонии или целлюлита.
•    Некоторые миопатии сопровождаются задержкой умственного развития.

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…