Этиология и патофизиология
•    Группа непрогрессирующих мышечных заболеваний, характеризующихся минимальным снижением мышечной силы.
•    Описано более десятка отдельных вариантов (например, миопатия центрального стержня, немалиновая миопатия, центральноядерная миопатия, миотубулярная миопатия), которые определяются на основании типичных гистопатологических изменений.
•    Может классифицироваться на заболевания с изолированным поражением мышечной ткани и с сочетанным поражением мышц и ЦНС.
•    Крайне редко встречающиеся заболевания с доминантным, рецессивным или Х-сцепленным наследованием.
•    Для диагностики важно обнаружение мышечной слабости, признаков миопатии в биоптатах мышцы и миопатических изменений на ЭМГ у детей вскоре после рождения.
•    Известны различные этиологические варианты заболевания, в большинстве случаев оказывается нарушенным синтез белков, необходимых для взаимодействия сарколеммы и миофибрилл, в том числе миозина, тропомиозина, мерозина и др.
•    Обычно проявляется при рождении или вскоре после него, однако в редких случаях может постепенно развиваться как миопатия подросткового или старшего возраста.

Дифференциальный диагноз   
•    Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффманна).
•    Врожденная миотоническая дистрофия.
•    Патология новорожденных (например, сепсис).
•    Врожденные пороки развития головного и спинного мозга, проявляющиеся синдромом вялого ребенка.
•    Врожденная myasthenia gravis.

Симптоматика
•    Синдром вялого ребенка (низкий тонус мышц).
•    Дыхательная недостаточность вскоре после рождения.
•    Ослабленные спонтанные движения конечностей.
•    Тахипноэ.
•    Ортопноэ.
•    Гипоксия.
•    Задержка моторного развития на 3-м, 6-м и 12-м месяцах жизни.
•    Деформация скелета (указывающая на мышечную слабость во время внутриутробного развития).
•    Признаки дисморфогенеза при сохранных рефлексах.

Диагностика
•    Активность КФК может быть нормальной или немного повышенной.
•    Визуализирующие исследования головного и спинного мозга позволяют исключить врожденные пороки ЦНС.
•    ЭМГ и исследование нервной проводимости выявляют нейро-    или миопати-ческий процесс.
•    Диагноз ставят на основании результатов биопсии мышцы.
•    При электронной микроскопии часто обнаруживаются разрывы ригидных сар-комеров на уровне Z-дисков, а также патологические скопления или недостаток якорных белков, что приводит со временем к разрушению саркомера.

Лечение
•    Специфического лечения не разработано.
•    Необходимо избегать анестетиков, которые могут спровоцировать злокачественную гипертермию.
•    Иммуномодуляторы неэффективны.
•    При наследственном характере заболевания показано генетическое консультирование.
•    Важность ортопедической помощи и при необходимости -    дыхательной поАДержки.

Важные замечания
•    Прогнозирование течения врожденной миопатии у конкретного пациента затруднительно.
•    Некоторые пациенты погибают вскоре после рождения, тогда как другие живут годами.
•    Прогрессирование заболевания у большинства пациентов довольно медленное.
•    В некоторых случаях немалиновой миопатии правильный диагноз ставят только во взрослом возрасте.
•    Обездвиженные больные имеют высокий риск развития тромбоза глубоких вен, пневмонии или целлюлита.
•    Некоторые миопатии сопровождаются задержкой умственного развития.

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…