Этиология и патофизиология
•    Редкое заболевание двигательной системы, приводящее к атрофии мышц плеча и лица.
•    Наследование по аутосомно-доминантному механизму, дефект гена, локализованного на хромосоме 4 (зона 4q35).
•    Патогенез дегенеративного поражения мышечной ткани и ее некроза неясен.
•    Заболевание манифестирует в подростковом или взрослом возрасте.

Дифференциальный диагноз   
•    Другие варианты мышечной дистрофии (например, миодистрофия Лейдена-Мебиуса, дистрофия Эмери-Дрейфуса).
•    Воспалительные миопатии.
•    Митохондриальные миопатии.
•    Спинальная мышечная атрофия.
•    Врожденные миопатии (например, центральноядерная миопатия).
•    Метаболические миопатии (например, недостаточность кислой маль-тазы).
•    Лопаточно-малоберцовый синдром.

Симптоматика
•    Слабость мышц плечевого пояса, мышц шеи и лица.
-    Типично асимметричное поражение.
-    Крыловццные лопатки.
-    Двуглавая и трехглавая мышцы плеча ослаблены и атрофичны, в то время как дельтовидная мышца и мышцы предплечья сохраняют нормальную силу.
-    Симптомы слабости мышц лица: надутые губы, горизонтальная улыбка, неспособность посвистеть или пить через соломинку.
•    Мышцы живота обычно ослаблены, что проявляется выпячиванием живота и выраженным лордозом.
•    На нижних конечностях чаще всего поражаются разгибатели, поэтому стопа провисает.
•    Поражение сердца выявляется редко.

Диагностика
•    Активность КФК сыворотки крови незначительно или умеренно повышена.
•    На ЭМГ выявляют неспецифические миопатические изменения, но с ее помощью удается исключить невропатию.
•    Для биоптатов мышцы характерны неспецифические миопатические изменения, которые не позволяют поставить окончательный диагноз.
•    Диагноз может быть подтвержден только по результатам анализа ДНК.

Лечение
•    Специальное лечение данного заболевания не разработано. Назначают лечебную физкультуру.

Важные замечания
•    Продолжительность жизни не изменена.
• Слабость развивается постепенно, пациент сохраняет способность передвигаться самостоятельно до 5-го или 6-го десятилетия жизни.

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Неврология и нейрохирургия - Краткая неврология - Нервно-мышечные заболевания - Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия