Этиология и патофизиология
•    Редкое заболевание двигательной системы, приводящее к атрофии мышц плеча и лица.
•    Наследование по аутосомно-доминантному механизму, дефект гена, локализованного на хромосоме 4 (зона 4q35).
•    Патогенез дегенеративного поражения мышечной ткани и ее некроза неясен.
•    Заболевание манифестирует в подростковом или взрослом возрасте.

Дифференциальный диагноз   
•    Другие варианты мышечной дистрофии (например, миодистрофия Лейдена-Мебиуса, дистрофия Эмери-Дрейфуса).
•    Воспалительные миопатии.
•    Митохондриальные миопатии.
•    Спинальная мышечная атрофия.
•    Врожденные миопатии (например, центральноядерная миопатия).
•    Метаболические миопатии (например, недостаточность кислой маль-тазы).
•    Лопаточно-малоберцовый синдром.

Симптоматика
•    Слабость мышц плечевого пояса, мышц шеи и лица.
-    Типично асимметричное поражение.
-    Крыловццные лопатки.
-    Двуглавая и трехглавая мышцы плеча ослаблены и атрофичны, в то время как дельтовидная мышца и мышцы предплечья сохраняют нормальную силу.
-    Симптомы слабости мышц лица: надутые губы, горизонтальная улыбка, неспособность посвистеть или пить через соломинку.
•    Мышцы живота обычно ослаблены, что проявляется выпячиванием живота и выраженным лордозом.
•    На нижних конечностях чаще всего поражаются разгибатели, поэтому стопа провисает.
•    Поражение сердца выявляется редко.

Диагностика
•    Активность КФК сыворотки крови незначительно или умеренно повышена.
•    На ЭМГ выявляют неспецифические миопатические изменения, но с ее помощью удается исключить невропатию.
•    Для биоптатов мышцы характерны неспецифические миопатические изменения, которые не позволяют поставить окончательный диагноз.
•    Диагноз может быть подтвержден только по результатам анализа ДНК.

Лечение
•    Специальное лечение данного заболевания не разработано. Назначают лечебную физкультуру.

Важные замечания
•    Продолжительность жизни не изменена.
• Слабость развивается постепенно, пациент сохраняет способность передвигаться самостоятельно до 5-го или 6-го десятилетия жизни.

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Неврология и нейрохирургия - Краткая неврология - Нервно-мышечные заболевания - Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия