Этиология и патофизиология
•    Конечностно-поясная мышечная дистрофия - гетерогенная группа синдромов, каждый из которых соответствует отдельной мутации и проявляется прогрессирующей слабостью проксимальной мускулатуры.
•    В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, иногда тип наследования аутосомно-доминантный.
•    Заболевание начинается в старшем детском или раннем подростковом возрасте.
•    Подтипы: саркогликанопатии, фукутинонопатия, кальпейнопатия и дисферлинопатия (по названиям дефектных генных продуктов).
•    Другие типы заболевания встречаются крайне редко, описаны только отдельные семейные случаи.

Дифференциальный диагноз   
•    Другие варианты мышечной дистрофии (например, миодистрофия Дюшенна, лицелопаточно-плечевая дистрофия).
•    Врожденные миопатии.
•    Метаболические миопатии (например, миопатии, связанные с недостаточностью кислой мальтазы или карнитина).
•    Митохондриальная миопатия.
•    Тиреотоксическая миопатия.
•    Полимиозит.

Симптоматика
•    Течение заболевания и паттерн мышечной слабости зависят от подтипа заболевания.
•    Для всех вариантов патологии типична слабость проксимальной мускулатуры и мышц поясов конечностей.
•    Мышцы лица не страдают.
•    При некоторых подтипах выявляются гипертрофия икр, сколиоз, лордоз и контрактуры суставов.
•    Сердце не поражается.

Диагностика
•    Степень повышения активности КФК может быть различной (у одних пациентов незначительная, у других -    выраженная).
•    На ЭМГ определяется миопатический тип нарушений -    короткие, остроконечные множественные потенциалы без потенциалов денервации.
•    В биоптатах мышц обнаруживаются дистрофические изменения, некроз.
•    В некоторых случаях полезно иммуногистохимическое исследование пораженной мышцы.
•    Могут дать информацию и результаты генетического исследования.

Лечение
•    Лечение не разработано.
•    Назначают лечебную физкультуру и ношение ортезов.

Важные замечания
•    Прогноз зависит от подтипа заболевания.
•    В большинстве случаев происходит прогрессирующее ухудшение.
•    Часто пациент прикован к инвалидному креслу.
•    Обычно больные предрасположены к развитию осложнений со стороны дыхательной системы (пневмония, эмболия легочной артерии).

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Неврология и нейрохирургия - Краткая неврология - Нервно-мышечные заболевания - Конечностно-поясная мышечная дистрофия