Этиология и патофизиология
•    Конечностно-поясная мышечная дистрофия - гетерогенная группа синдромов, каждый из которых соответствует отдельной мутации и проявляется прогрессирующей слабостью проксимальной мускулатуры.
•    В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, иногда тип наследования аутосомно-доминантный.
•    Заболевание начинается в старшем детском или раннем подростковом возрасте.
•    Подтипы: саркогликанопатии, фукутинонопатия, кальпейнопатия и дисферлинопатия (по названиям дефектных генных продуктов).
•    Другие типы заболевания встречаются крайне редко, описаны только отдельные семейные случаи.

Дифференциальный диагноз   
•    Другие варианты мышечной дистрофии (например, миодистрофия Дюшенна, лицелопаточно-плечевая дистрофия).
•    Врожденные миопатии.
•    Метаболические миопатии (например, миопатии, связанные с недостаточностью кислой мальтазы или карнитина).
•    Митохондриальная миопатия.
•    Тиреотоксическая миопатия.
•    Полимиозит.

Симптоматика
•    Течение заболевания и паттерн мышечной слабости зависят от подтипа заболевания.
•    Для всех вариантов патологии типична слабость проксимальной мускулатуры и мышц поясов конечностей.
•    Мышцы лица не страдают.
•    При некоторых подтипах выявляются гипертрофия икр, сколиоз, лордоз и контрактуры суставов.
•    Сердце не поражается.

Диагностика
•    Степень повышения активности КФК может быть различной (у одних пациентов незначительная, у других -    выраженная).
•    На ЭМГ определяется миопатический тип нарушений -    короткие, остроконечные множественные потенциалы без потенциалов денервации.
•    В биоптатах мышц обнаруживаются дистрофические изменения, некроз.
•    В некоторых случаях полезно иммуногистохимическое исследование пораженной мышцы.
•    Могут дать информацию и результаты генетического исследования.

Лечение
•    Лечение не разработано.
•    Назначают лечебную физкультуру и ношение ортезов.

Важные замечания
•    Прогноз зависит от подтипа заболевания.
•    В большинстве случаев происходит прогрессирующее ухудшение.
•    Часто пациент прикован к инвалидному креслу.
•    Обычно больные предрасположены к развитию осложнений со стороны дыхательной системы (пневмония, эмболия легочной артерии).

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Неврология и нейрохирургия - Краткая неврология - Нервно-мышечные заболевания - Конечностно-поясная мышечная дистрофия