Этиология и патофизиология
•    Самая частая и опасная форма мышечной дистрофии.
•    Х-сцепленное рецессивное заболевание, ассоциирующееся с делециями, дупликациями и точечными мутациями гена, кодирующего мышечный белок дистрофии.
•    Дистрофии в норме находится в субсарколеммальном пространстве, обеспечивая взаимодействие саркомеров с внеклеточными структурными белками, благодаря чему поАДерживается естественная целостность мышцы.
•    При миодистрофии Дюшенна дистрофии отсутствует, из-за чего нарушается процесс формирования мышцы, происходит ее дегенерация с последующим развитием мышечной слабости.
•    При некоторых мутациях сохраняются фрагменты дистрофина -    в этих случаях заболевание протекает легче (например, миодистрофия Беккера, при которой мышечная слабость менее выражена).
•    Открытие дефектного гена и идентификация соответствующего генного продукта (белка дистрофина) позволили более точно дифференцировать мышечные дистрофии и прояснили роль субсарколеммальных и внеклеточных белков в поАДержании целостности мышцы.
•    Женщины-носители дефектного гена могут страдать легкими формами заболевания.

Дифференциальный диагноз   
•    Миодистрофия Беккера.
•    Врожденная мышечная дистрофия.
•    Спинальная мышечная атрофия.
•    Myasthenia gravis детского возраста.
•    Дерматомиозит (полимиозит) детского возраста.
•    Миотоническая дистрофия.
•    Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия.
•    Миодистрофия Эмери-Дрейфуса.

Симптоматика
•    Заболевают практически здоровые при рождении мальчики.
•    Отмечается незначительная задержка моторного развития.
•    Неуклюжая утиная походка; медленный бег; сложность при вставании из положения сидя и подъеме по лестнице в возрасте около 4-5 лет.
•    При осмотре может быть выявлена гипертрофия икроножных мышц (пседогипертрофия за счет перимизиального рубцевания).
•    Слабость мышц тазового и плечевого пояса.
•    Часто пациент передвигается на пальцах ног.
•    Чрезмерно выраженный поясничный лордоз.
•    Симптом Говерса: ребенок не может встать из положения сидя, но может самостоятельно держаться на ногах.
•    Бульбарная мускулатура, как правило, сохранена.

Диагностика
•    На ЭКТ выявляют выраженные зубцы R в переднеперегородочных отведениях и глубокие зубцы 0 в боковых отведениях.
•    Часто наблюдается значительное повышение активности КФК.
•    На ЭМГ обнаруживаются типичные для миопатии изменения: короткие остроконечные многочисленные потенциалы.
•    В биоптатах мышц выявляются дистрофические изменения, перимизи-альное рубцевание, мышечные волокна разного калибра, лимфоцитарная инфильтрация и патологическая регенерация.
•    Диагноз ставят на основании идентификации аномалий гена дистрофина или результатов иммуноцитофлуоресцентного исследования, подтверждающего отсутствие дистрофина в мышечной ткани.
•    Генетическое исследование позволяет дифференцировать фатальные варианты мышечной дистрофии и нефатальные, при которых сохраняются отдельные фрагменты дистрофина (как, например, при миодистрофии Беккера).
•    В пользу миодистрофии Дюшенна свидетельствуют отягощенный по мышечным заболеваниям семейный анамнез и Х-сцепленное рецессивное наследование заболевания.

Лечение
•    Лечение, главным образом, симптоматическое.
•    Профилактика контрактур включает активное и пассивное растяжение мышц.
•    При осуществлении дыхательной поАДержки увеличивается продолжительность жизни.
•    Прием преднизона может на время восстановить мышечную силу, но не влияет на неизбежный фатальный исход заболевания.
•    Попытки внедрения генной терапии с введением гена дистрофина пока не увенчались успехом, однако исследования в этой области продолжаются.

Важные замечания
•    Смерть наступает в 3-м -    начале 4-го десятилетия жизни.
•    Непосредственной причиной гибели обычно становится кардиомиопатия и/или дыхательная недостаточность.
•    При значительной продолжительности жизни у пациента может развиваться слабоумие, что связано с влиянием недостаточности дистрофина на головной мозг.

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Неврология и нейрохирургия - Краткая неврология - Нервно-мышечные заболевания - Мышечная дистрофия Дюшенна