Этиология и патофизиология
•    Самая частая и опасная форма мышечной дистрофии.
•    Х-сцепленное рецессивное заболевание, ассоциирующееся с делециями, дупликациями и точечными мутациями гена, кодирующего мышечный белок дистрофии.
•    Дистрофии в норме находится в субсарколеммальном пространстве, обеспечивая взаимодействие саркомеров с внеклеточными структурными белками, благодаря чему поАДерживается естественная целостность мышцы.
•    При миодистрофии Дюшенна дистрофии отсутствует, из-за чего нарушается процесс формирования мышцы, происходит ее дегенерация с последующим развитием мышечной слабости.
•    При некоторых мутациях сохраняются фрагменты дистрофина -    в этих случаях заболевание протекает легче (например, миодистрофия Беккера, при которой мышечная слабость менее выражена).
•    Открытие дефектного гена и идентификация соответствующего генного продукта (белка дистрофина) позволили более точно дифференцировать мышечные дистрофии и прояснили роль субсарколеммальных и внеклеточных белков в поАДержании целостности мышцы.
•    Женщины-носители дефектного гена могут страдать легкими формами заболевания.

Дифференциальный диагноз   
•    Миодистрофия Беккера.
•    Врожденная мышечная дистрофия.
•    Спинальная мышечная атрофия.
•    Myasthenia gravis детского возраста.
•    Дерматомиозит (полимиозит) детского возраста.
•    Миотоническая дистрофия.
•    Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия.
•    Миодистрофия Эмери-Дрейфуса.

Симптоматика
•    Заболевают практически здоровые при рождении мальчики.
•    Отмечается незначительная задержка моторного развития.
•    Неуклюжая утиная походка; медленный бег; сложность при вставании из положения сидя и подъеме по лестнице в возрасте около 4-5 лет.
•    При осмотре может быть выявлена гипертрофия икроножных мышц (пседогипертрофия за счет перимизиального рубцевания).
•    Слабость мышц тазового и плечевого пояса.
•    Часто пациент передвигается на пальцах ног.
•    Чрезмерно выраженный поясничный лордоз.
•    Симптом Говерса: ребенок не может встать из положения сидя, но может самостоятельно держаться на ногах.
•    Бульбарная мускулатура, как правило, сохранена.

Диагностика
•    На ЭКТ выявляют выраженные зубцы R в переднеперегородочных отведениях и глубокие зубцы 0 в боковых отведениях.
•    Часто наблюдается значительное повышение активности КФК.
•    На ЭМГ обнаруживаются типичные для миопатии изменения: короткие остроконечные многочисленные потенциалы.
•    В биоптатах мышц выявляются дистрофические изменения, перимизи-альное рубцевание, мышечные волокна разного калибра, лимфоцитарная инфильтрация и патологическая регенерация.
•    Диагноз ставят на основании идентификации аномалий гена дистрофина или результатов иммуноцитофлуоресцентного исследования, подтверждающего отсутствие дистрофина в мышечной ткани.
•    Генетическое исследование позволяет дифференцировать фатальные варианты мышечной дистрофии и нефатальные, при которых сохраняются отдельные фрагменты дистрофина (как, например, при миодистрофии Беккера).
•    В пользу миодистрофии Дюшенна свидетельствуют отягощенный по мышечным заболеваниям семейный анамнез и Х-сцепленное рецессивное наследование заболевания.

Лечение
•    Лечение, главным образом, симптоматическое.
•    Профилактика контрактур включает активное и пассивное растяжение мышц.
•    При осуществлении дыхательной поАДержки увеличивается продолжительность жизни.
•    Прием преднизона может на время восстановить мышечную силу, но не влияет на неизбежный фатальный исход заболевания.
•    Попытки внедрения генной терапии с введением гена дистрофина пока не увенчались успехом, однако исследования в этой области продолжаются.

Важные замечания
•    Смерть наступает в 3-м -    начале 4-го десятилетия жизни.
•    Непосредственной причиной гибели обычно становится кардиомиопатия и/или дыхательная недостаточность.
•    При значительной продолжительности жизни у пациента может развиваться слабоумие, что связано с влиянием недостаточности дистрофина на головной мозг.

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Неврология и нейрохирургия - Краткая неврология - Нервно-мышечные заболевания - Мышечная дистрофия Дюшенна