Этиология и патофизиология
•    Синдром Шарко-Мари-Тута (наследственная невральная амиотрофия) -    наиболее распространенное заболевание из группы врожденных комбинированных поражений.
-    Различные варианты этого синдрома могут иметь в своей основе различные генетические дефекты.
-    Большинство заболеваний наследуется по аугосомно-доминантному механизму, но есть варианты заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, и аугасомно-рецес-сивные.
•    Наследственная невральная амиотрофия поражает периферические нервы и спинной мозг -    происходит демиелинизация волокон или прямое повреждение аксонов.
-    В зависимости от конкретного генетического дефекта у пациента может формироваться демиелинизирующая или аксональная невропатия.
•    Возраст начала заболевания -    подростковый или юношеский.
•    Проявления заболевания постепенно прогрессируют, что сопровождается умеренной степенью инвалидизации, но не приводит к летальному исходу.

Дифференциальный     диагноз   
•    Периферические невропатии негенетической этиологии:
-    Сахарный диабет.
-    Моноклональная гаммопатия.
-    Алкогольная невропатия.
-    Невропатия при васкулите («васкулитная» невропатия).
-    Невропатия, связанная с недостаточностью питания (например, при авитаминозе В12).
-    Лекарственная невропатия.
•    Другие приобретенные невропатии (например, атаксия Фридрейха, невропатия Дежерина-Сотта, синдром Русси-Леви).

Симптоматика
•    Заболевание начинается с мышечной слабости и атрофии дистальных мышц нижних конечностей.
•    Формируется деформация стопы: дугообразный свод и молоткообразные большие пальцы.
•    У детей наблюдается задержка физического развития.
•    По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость распространяется на дистальные группы мышц верхних конечностей.
•    Глубокие сухожильные рефлексы понижены.
•    Сопутствующего снижения чувствительности может не быть.
•    Обычно у больного имеются родственники, страдающие аналогичными заболеваниями.

Диагностика
•    При классических демиелинизирующих формах наследственной невральной амиотрофии исследование проводимости нерва демонстрирует однотипное замедление скорости проведения и удлинение латентного периода.
•    При биопсии нерва обнаруживаются образования, похожие на луковицу.
•    В настоящее время в продаже имеются наборы готовых реактивов для лабораторной диагностики нескольких типичных мутаций, ассоциирующихся с синдромом Шарко-Мари-Тута.

Лечение
•    Специфического лечения не существует, генная терапия является перспективным направлением, но исследования до сих пор находятся на начальной стадии.
•    Основой лечебной программы являются лечебная физкультура и трудотерапия.
•    При висячей стопе помогает ортопедическая скоба, укрепляющая голень и стопу.
•    Большое значение имеет генетическое консультирование.

Важные замечания
•    У большинства пациентов, страдающих этим заболеванием, оно не сказывается на продолжительности жизни.
•    При активной терапии пациент может вести независимый образ жизни.
•    Часто развивается кифосколиоз.

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…