Этиология и патофизиология
•    Синдром Шарко-Мари-Тута (наследственная невральная амиотрофия) -    наиболее распространенное заболевание из группы врожденных комбинированных поражений.
-    Различные варианты этого синдрома могут иметь в своей основе различные генетические дефекты.
-    Большинство заболеваний наследуется по аугосомно-доминантному механизму, но есть варианты заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, и аугасомно-рецес-сивные.
•    Наследственная невральная амиотрофия поражает периферические нервы и спинной мозг -    происходит демиелинизация волокон или прямое повреждение аксонов.
-    В зависимости от конкретного генетического дефекта у пациента может формироваться демиелинизирующая или аксональная невропатия.
•    Возраст начала заболевания -    подростковый или юношеский.
•    Проявления заболевания постепенно прогрессируют, что сопровождается умеренной степенью инвалидизации, но не приводит к летальному исходу.

Дифференциальный     диагноз   
•    Периферические невропатии негенетической этиологии:
-    Сахарный диабет.
-    Моноклональная гаммопатия.
-    Алкогольная невропатия.
-    Невропатия при васкулите («васкулитная» невропатия).
-    Невропатия, связанная с недостаточностью питания (например, при авитаминозе В12).
-    Лекарственная невропатия.
•    Другие приобретенные невропатии (например, атаксия Фридрейха, невропатия Дежерина-Сотта, синдром Русси-Леви).

Симптоматика
•    Заболевание начинается с мышечной слабости и атрофии дистальных мышц нижних конечностей.
•    Формируется деформация стопы: дугообразный свод и молоткообразные большие пальцы.
•    У детей наблюдается задержка физического развития.
•    По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость распространяется на дистальные группы мышц верхних конечностей.
•    Глубокие сухожильные рефлексы понижены.
•    Сопутствующего снижения чувствительности может не быть.
•    Обычно у больного имеются родственники, страдающие аналогичными заболеваниями.

Диагностика
•    При классических демиелинизирующих формах наследственной невральной амиотрофии исследование проводимости нерва демонстрирует однотипное замедление скорости проведения и удлинение латентного периода.
•    При биопсии нерва обнаруживаются образования, похожие на луковицу.
•    В настоящее время в продаже имеются наборы готовых реактивов для лабораторной диагностики нескольких типичных мутаций, ассоциирующихся с синдромом Шарко-Мари-Тута.

Лечение
•    Специфического лечения не существует, генная терапия является перспективным направлением, но исследования до сих пор находятся на начальной стадии.
•    Основой лечебной программы являются лечебная физкультура и трудотерапия.
•    При висячей стопе помогает ортопедическая скоба, укрепляющая голень и стопу.
•    Большое значение имеет генетическое консультирование.

Важные замечания
•    У большинства пациентов, страдающих этим заболеванием, оно не сказывается на продолжительности жизни.
•    При активной терапии пациент может вести независимый образ жизни.
•    Часто развивается кифосколиоз.

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…