Этиология и патофизиология
•    Группа прогрессирующих заболеваний, поражающих двигательные ядра передних рогов спинного мозга, что приводит к развитию атрофии мышц.
•    Большинство вариантов заболевания связано с мутациями, локализующимися на хромосоме 5, и наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.
-    Существуют менее распространенные аутосомно-доминантные, рецессивные Х-сцепленные и спорадические варианты болезни.
•    Болезнь Верднига-Гоффманна проявляется в раннем детстве (до 3 мес.) и приводит к развитию синдрома вялого ребенка.
-    Смерть наступает в течение нескольких лет.
•    Болезнь Кугельберга-Веландер проявляется в детском или раннем подростковом возрасте.
-    В раннем детстве пациенты оказываются прикованными к инвалидному креслу.
•    Бульбоспинальная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди) проявляется во взрослом возрасте.
-    Рецессивный, связанный с Х-хромосомой признак.
-    Может симулировать картину бокового амиотрофического склероза.
-    На ранних стадиях заболевания возникает бульварная слабость.
-    Слабость конечностей.
-    Фасцикуляции языка и подбородка.
-    Атрофия яичек и гинекомастия.

Дифференциальный диагноз       
•    Мышечные дистрофии.
•    Боковой амиотрофический склероз.
•  Моторные невропатии (например, отравление свинцом, множественный мононеврит).
•    Спондилез шейного отдела позвоночника.

Симптоматика
•    Обычно начинается в младенчестве или младшем детском возрасте, отдельные формы заболевания могут проявляться позже.
•    Постепенно формируется мышечная слабость.
-    Более типично поражение проксимальной мускулатуры. Чувствительность и вегетативная нервная система не поражаются.

Диагностика
•    Активность КФК незначительно повышена или в норме, но не достигает такого высокого уровня, как при мышечных дистрофиях.
•    На ЭМГ обнаруживаются невропатические изменения, что позволяет дифференцировать заболевание с мышечной дистрофией.
•    В продаже имеются наборы для лабораторной диагностики генетических аномалий.
•    В биоптатах мышечной ткани можно видеть нарушение естественного шахматного порядка расположения мышечных волокон I и II типов, вместо которого наблюдается групповая атрофия волокон обоих типов.

Лечение
•    Заболевание неизлечимо.
•    Назначают лечебную физкультуру и ношение ортезов.

Важные замечания
•    Продолжительность жизни зависит от конкретного заболевания.
-    В тех случаях, когда заболевание начинается во взрослом возрасте, оно протекает более благоприятно, чем боковой амиотрофический склероз, продолжительность жизни больше, но степень функциональных нарушений также высока.
-    У детей заболевание прогрессирует быстрее и закономерно приводит к гибели.
•    При болезни Кугельберга-Веландер часто формируются сколиоз и контрактуры суставов.
•    Обычны рецидивирующие пневмонии.

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Неврология и нейрохирургия - Краткая неврология - Нервно-мышечные заболевания - Прогрессирующая спинальная мышечная атрофия