Этиология и патофизиология
•    Группа прогрессирующих заболеваний, поражающих двигательные ядра передних рогов спинного мозга, что приводит к развитию атрофии мышц.
•    Большинство вариантов заболевания связано с мутациями, локализующимися на хромосоме 5, и наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.
-    Существуют менее распространенные аутосомно-доминантные, рецессивные Х-сцепленные и спорадические варианты болезни.
•    Болезнь Верднига-Гоффманна проявляется в раннем детстве (до 3 мес.) и приводит к развитию синдрома вялого ребенка.
-    Смерть наступает в течение нескольких лет.
•    Болезнь Кугельберга-Веландер проявляется в детском или раннем подростковом возрасте.
-    В раннем детстве пациенты оказываются прикованными к инвалидному креслу.
•    Бульбоспинальная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди) проявляется во взрослом возрасте.
-    Рецессивный, связанный с Х-хромосомой признак.
-    Может симулировать картину бокового амиотрофического склероза.
-    На ранних стадиях заболевания возникает бульварная слабость.
-    Слабость конечностей.
-    Фасцикуляции языка и подбородка.
-    Атрофия яичек и гинекомастия.

Дифференциальный диагноз       
•    Мышечные дистрофии.
•    Боковой амиотрофический склероз.
•  Моторные невропатии (например, отравление свинцом, множественный мононеврит).
•    Спондилез шейного отдела позвоночника.

Симптоматика
•    Обычно начинается в младенчестве или младшем детском возрасте, отдельные формы заболевания могут проявляться позже.
•    Постепенно формируется мышечная слабость.
-    Более типично поражение проксимальной мускулатуры. Чувствительность и вегетативная нервная система не поражаются.

Диагностика
•    Активность КФК незначительно повышена или в норме, но не достигает такого высокого уровня, как при мышечных дистрофиях.
•    На ЭМГ обнаруживаются невропатические изменения, что позволяет дифференцировать заболевание с мышечной дистрофией.
•    В продаже имеются наборы для лабораторной диагностики генетических аномалий.
•    В биоптатах мышечной ткани можно видеть нарушение естественного шахматного порядка расположения мышечных волокон I и II типов, вместо которого наблюдается групповая атрофия волокон обоих типов.

Лечение
•    Заболевание неизлечимо.
•    Назначают лечебную физкультуру и ношение ортезов.

Важные замечания
•    Продолжительность жизни зависит от конкретного заболевания.
-    В тех случаях, когда заболевание начинается во взрослом возрасте, оно протекает более благоприятно, чем боковой амиотрофический склероз, продолжительность жизни больше, но степень функциональных нарушений также высока.
-    У детей заболевание прогрессирует быстрее и закономерно приводит к гибели.
•    При болезни Кугельберга-Веландер часто формируются сколиоз и контрактуры суставов.
•    Обычны рецидивирующие пневмонии.

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Неврология и нейрохирургия - Краткая неврология - Нервно-мышечные заболевания - Прогрессирующая спинальная мышечная атрофия