Этиология и патофизиология
•    Заболевание известно также как болезнь Вильсона.
•    Врожденное нарушение обмена меди, приводящее к ее отложению в различных тканях.
•    К характерным нарушениям относятся цирроз печени и дегенеративный процесс в базальных ганглиях.
•    Аугосомно-рецессивный механизм наследования.
•    Патогенез: нарушение связывания меди с церулоплазмином -    специальным белком, связывающим поступающую в организм медь.
•    Свободная медь накапливается в различных органах, в том числе в головном мозге, роговице, печени и почках.
•    Заболевание часто начинается в юном возрасте и проявляется психическими, неврологическими и печеночными симптомами.

Симптоматика
•    Дистонические гиперкинезы лица с фиксированной гримасой или улыбкой.
•    Постуральный тремор.
•    Атаксия.
•    Личностные изменения.
•    Астериксис (тремор в виде взмахов крыльями).
•    Гепатит, цирроз печени и желтуха.
•    Кольца Кайзера-Флейшера на роговице, обусловленные отложением меди; видны только при исследовании с использованием щелевой лампы (только при наличии неврологических симптомов).
•    Дисфагия и дизартрия.
•    Иногда отмечаются пирамидные симптомы (например, спастичность, симптом Бабинского).
•    Незначительные когнитивные нарушения.

Диагностика
•    Сбор анамнеза и физикальный осмотр.
-    Наличие колец Кайзера-Флейшера при исследовании с помощью щелевой лампы подтверждает диагноз.
•    При МРИ и КТ выявляется усиление сигнала от базальных ганглиев или зубчатых ядер; в некоторых случаях определяются кистозные изменения базальных ганглиев.
•    Снижение содержания меди и церулоплазмина в сыворотке крови.
•    Увеличение экскреции меди с мочой.
•    Изменение активности печеночных ферментов.

Лечение
•    Ограничение приема меди с пищей (печень, грибы, шоколад, моллюски).
•    Хелатирующие агенты (пеницилламин) назначают сразу же после постановки диагноза.
•    Также применяют цинк, который подавляет всасывание меди из кишечника.
Важные замечания
Лечение хелатирукнцими препаратами должно быть пожизненным. В большинстве случаев наступает улучшение.
Многие пациенты выздоравливают, у других остаются постоянные проявления печеночной или церебральной дисфункции.

Дифференциальный диагноз
•    Болезнь Паркинсона.
•    Медикаментозные дистонии.
•    Болезнь Гентингтона.
•    Эссенциальный тремор.

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Неврология и нейрохирургия - Краткая неврология - Экстрапирамидные заболевания - Гепатолентикулярная дегенерация