Этиология и патофизиология
•    Заболевание известно также как болезнь Вильсона.
•    Врожденное нарушение обмена меди, приводящее к ее отложению в различных тканях.
•    К характерным нарушениям относятся цирроз печени и дегенеративный процесс в базальных ганглиях.
•    Аугосомно-рецессивный механизм наследования.
•    Патогенез: нарушение связывания меди с церулоплазмином -    специальным белком, связывающим поступающую в организм медь.
•    Свободная медь накапливается в различных органах, в том числе в головном мозге, роговице, печени и почках.
•    Заболевание часто начинается в юном возрасте и проявляется психическими, неврологическими и печеночными симптомами.

Симптоматика
•    Дистонические гиперкинезы лица с фиксированной гримасой или улыбкой.
•    Постуральный тремор.
•    Атаксия.
•    Личностные изменения.
•    Астериксис (тремор в виде взмахов крыльями).
•    Гепатит, цирроз печени и желтуха.
•    Кольца Кайзера-Флейшера на роговице, обусловленные отложением меди; видны только при исследовании с использованием щелевой лампы (только при наличии неврологических симптомов).
•    Дисфагия и дизартрия.
•    Иногда отмечаются пирамидные симптомы (например, спастичность, симптом Бабинского).
•    Незначительные когнитивные нарушения.

Диагностика
•    Сбор анамнеза и физикальный осмотр.
-    Наличие колец Кайзера-Флейшера при исследовании с помощью щелевой лампы подтверждает диагноз.
•    При МРИ и КТ выявляется усиление сигнала от базальных ганглиев или зубчатых ядер; в некоторых случаях определяются кистозные изменения базальных ганглиев.
•    Снижение содержания меди и церулоплазмина в сыворотке крови.
•    Увеличение экскреции меди с мочой.
•    Изменение активности печеночных ферментов.

Лечение
•    Ограничение приема меди с пищей (печень, грибы, шоколад, моллюски).
•    Хелатирующие агенты (пеницилламин) назначают сразу же после постановки диагноза.
•    Также применяют цинк, который подавляет всасывание меди из кишечника.
Важные замечания
Лечение хелатирукнцими препаратами должно быть пожизненным. В большинстве случаев наступает улучшение.
Многие пациенты выздоравливают, у других остаются постоянные проявления печеночной или церебральной дисфункции.

Дифференциальный диагноз
•    Болезнь Паркинсона.
•    Медикаментозные дистонии.
•    Болезнь Гентингтона.
•    Эссенциальный тремор.

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…
Вы здесь: Главная - Разделы медицины - Неврология и нейрохирургия - Краткая неврология - Экстрапирамидные заболевания - Гепатолентикулярная дегенерация