Этиология и патофизиология
•    Наследственная патология, проявляющаяся непроизвольными движениями и де-менцией.
•    Заболевание связано с аутосомно-доминантной мутацией гена хромосомы 4, что приводит к увеличению числа повторов ЦАГ (мутация может возникать и спонтанно).
•    В результате мутации утрачиваются GABA-нейроны хвостатого тела и путамена.
•    Характерны двигательные расстройства, при которых поражаются базальные ганглии и лобные доли.
•    Типичный возраст дебюта заболевания -    35-40 лет, в более тяжелых случаях может начинаться и раньше; возраст начала заболевания можно предсказать по числу ЦАГ-повторов в хромосоме 4 (чем их больше, тем раньше начинается заболевание).

Дифференциальный диагноз   
•    Хорея Сиденхема.
•    Дофаминергическая хорея.
•    Медикаментозная дистония или дис-кинезия.
•    Церебральный паралич с дистони-ческими движениями.
•    Болезнь Паркинсона.
•    Болезнь Вильсона.
•    Различные варианты деменции (например, болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, инфекционные и метаболические заболевания).

Симптоматика
•    Появлению хореи часто предшествуют психиатрические симптомы.
•    Странное поведение, нетерпение, утрата чувства самоконтроля, вспышки гнева. Нарушение способности к рассуждению, утрата ранее освоенных навыков, замедленное выполнение заданий. Неловкая, спотыкающаяся походка. Непроизвольные движения, хорея рук и ног. Пациент может пытаться скрыть непроизвольные движения, скрещивая ноги или закрывая рот руками.
•    Часто развивается тяжелая депрессия, наблюдаются попытки самоубийства. Расстройства речи и голоса дистонического типа с невозможностью регулировать громкость речи.
•    Дебют в детском возрасте может иметь дистонический или (редко) ригидный характер.

Диагностика
•    Огромное значение имеют сбор анамнеза с особым вниманием к вопросам наследственности, физикальный осмотр.
•    Результаты лабораторных исследований, в том числе состав ЦСЖ, остаются в пределах нормы.
•    При КТ и МРИ может выявляться атрофия головного мозга, хвостатого ядра.
•    На ЭЭГ обнаруживаются диффузные изменения.
•    Диагноз может быть поставлен на основании генетического исследования; однако, учитывая отсутствие возможности повлиять на течение заболевания, вопрос о генетическом скрининге всех членов семьи должен решаться с осторожностью.

Лечение
•    Лечения, которое позволило бы остановить прогрессирование заболевания, не существует.
•    Для подавления хореи можно попробовать назначить нейролептики, галоперидол или резерпин.
•    Можно прибегнуть к терапии препаратами коэнзима Q10.
•    Эмоциональные нарушения устраняются приемом вальпроевой кислоты. •    При депрессии показаны психотерапия и лечение антидепрессантами.

Важные замечания
•    Развиваются прогрессирующая деменцмя и хорея.
•    Средняя продолжительность жизни составляет 15-20 лет от момента постановки диагноза.
•    В 20% случаев пациенты кончают жизнь самоубийством.
•    В далеко зашедших стадиях заболевания может развиваться мышечная ригидность.
•    Причиной смерти больного может стать пневмония, так как пациент не способен откашливать слизистый секрет.
•    В итоге выполнение произвольных движений крайне затрудняется, а возникающие личностные изменения могут потребовать помещения больного в стационар.

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…