Этиология и патофизиология
•    Наследственная патология, проявляющаяся непроизвольными движениями и де-менцией.
•    Заболевание связано с аутосомно-доминантной мутацией гена хромосомы 4, что приводит к увеличению числа повторов ЦАГ (мутация может возникать и спонтанно).
•    В результате мутации утрачиваются GABA-нейроны хвостатого тела и путамена.
•    Характерны двигательные расстройства, при которых поражаются базальные ганглии и лобные доли.
•    Типичный возраст дебюта заболевания -    35-40 лет, в более тяжелых случаях может начинаться и раньше; возраст начала заболевания можно предсказать по числу ЦАГ-повторов в хромосоме 4 (чем их больше, тем раньше начинается заболевание).

Дифференциальный диагноз   
•    Хорея Сиденхема.
•    Дофаминергическая хорея.
•    Медикаментозная дистония или дис-кинезия.
•    Церебральный паралич с дистони-ческими движениями.
•    Болезнь Паркинсона.
•    Болезнь Вильсона.
•    Различные варианты деменции (например, болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, инфекционные и метаболические заболевания).

Симптоматика
•    Появлению хореи часто предшествуют психиатрические симптомы.
•    Странное поведение, нетерпение, утрата чувства самоконтроля, вспышки гнева. Нарушение способности к рассуждению, утрата ранее освоенных навыков, замедленное выполнение заданий. Неловкая, спотыкающаяся походка. Непроизвольные движения, хорея рук и ног. Пациент может пытаться скрыть непроизвольные движения, скрещивая ноги или закрывая рот руками.
•    Часто развивается тяжелая депрессия, наблюдаются попытки самоубийства. Расстройства речи и голоса дистонического типа с невозможностью регулировать громкость речи.
•    Дебют в детском возрасте может иметь дистонический или (редко) ригидный характер.

Диагностика
•    Огромное значение имеют сбор анамнеза с особым вниманием к вопросам наследственности, физикальный осмотр.
•    Результаты лабораторных исследований, в том числе состав ЦСЖ, остаются в пределах нормы.
•    При КТ и МРИ может выявляться атрофия головного мозга, хвостатого ядра.
•    На ЭЭГ обнаруживаются диффузные изменения.
•    Диагноз может быть поставлен на основании генетического исследования; однако, учитывая отсутствие возможности повлиять на течение заболевания, вопрос о генетическом скрининге всех членов семьи должен решаться с осторожностью.

Лечение
•    Лечения, которое позволило бы остановить прогрессирование заболевания, не существует.
•    Для подавления хореи можно попробовать назначить нейролептики, галоперидол или резерпин.
•    Можно прибегнуть к терапии препаратами коэнзима Q10.
•    Эмоциональные нарушения устраняются приемом вальпроевой кислоты. •    При депрессии показаны психотерапия и лечение антидепрессантами.

Важные замечания
•    Развиваются прогрессирующая деменцмя и хорея.
•    Средняя продолжительность жизни составляет 15-20 лет от момента постановки диагноза.
•    В 20% случаев пациенты кончают жизнь самоубийством.
•    В далеко зашедших стадиях заболевания может развиваться мышечная ригидность.
•    Причиной смерти больного может стать пневмония, так как пациент не способен откашливать слизистый секрет.
•    В итоге выполнение произвольных движений крайне затрудняется, а возникающие личностные изменения могут потребовать помещения больного в стационар.

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…