Этиология и патофизиология

•    Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) -    врожденный нервно-кожный синдром, проявляющийся судорогами в детском возрасте и различной степенью задержки умственного развития.

•    Аутосомно-доминантное наследование.

•    Мутантные гены идентифицированы на длинном плече хромосомы 9 и коротком плече хромосомы 16.

•    Характерны опухоли головного мозга и внутренних органов.

•    Как и при нейрофиброматозе, клинические проявления заболевания могут быть очень разными; у большинства больных имеются судороги.

Дифференциальный     диагноз    

•    Нейрофиброматоз.

•    Синдром Олбрайта.

•    Опухоли задней черепной ямки.

•    Астроцитома.

•    Метастатическое поражение головного мозга.

•    Корковый паралич.

•    Болезнь Гиппеля-Линдау.

•    Эпилепсия.

Симптоматика

•    Новорожденные: младенческие судороги.

•    Дети: судороги, пятна в форме листьев ясеня, шагреневые пятна, ретинальные га-мартомы, почечные ангиолипомы, рабдомиосаркомы сердца, фибромы в паховой области, опухоли ЦНС, субэпендимарные узелки и астроцитомы.

•    Поражение кожи: гипопигментированные пятна на туловище или конечностях.

•    В 75% случаев отмечаются судороги, которые возникают в первые годы жизни и часто проявляются как младенческие или смешанные судороги.

•    Степень прогрессирующей задержки умственного развития может быть различной.

•    Хореические движения.

•    Спастичность всех конечностей.

Диагностика

•    Классическая триада симптомов: эпилепсия, задержка умственного развития и аденомы сальных желез (подкожные опухоли в зоне расположения сальных желез).

•    Могут наблюдаться прочие типичные поражения кожи, сетчатки и головного мозга.

•    С помощью пренатального УЗИ можно выявить опухоли ЦНС и рабдомиому сердца.

•    На ЭЭГ выявляется гипсаритмия.

•    КТ и МРТ головного мозга позволяют определить поражения внутренней поверхности желудочков головного мозга, по форме напоминающие «капли воска на свече».

Лечение

•    Специального лечения не существует; проводится симптоматическая терапия и удаление опухолей.

•    Лечение и профилактика судорог, в том числе удаление операбельных эпи-лептогенных опухолей.

•    При младенческих судорогах часто эффективны препараты АКТГ.

-    Наблюдение за сердцем и почками для своевременного выявления опухолей.

•    Генетическое консультирование.

•    Хирургическое иссечение опухолей показано редко.

Важные замечания

•    Могут развиваться рефрактерная эпилепсия и нефрологические осложнения; кардиологические изменения обычно исчезают после периода новорожденности.

•    Психические проблемы (например, аутизм).

•    Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем хуже прогноз.

•    Основной прогностический фактор -    наличие сопутствующих новообразований.

•    Часто формируется умственная отсталость, требуются специальное обучение, занятия с логопедом.

•    Медленное, но неуклонное прогрессирование.

•    50% пациентов погибают в возрасте до 50 лет.

•    Судороги с трудом поАДаются лечению, часто возникает эпилептический статус. Опухоли мозга нередко растут, озлокачествляются или вызывают развитие гидроцефалии.

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…