Этиология и патофизиология

•    Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) -    врожденный нервно-кожный синдром, проявляющийся судорогами в детском возрасте и различной степенью задержки умственного развития.

•    Аутосомно-доминантное наследование.

•    Мутантные гены идентифицированы на длинном плече хромосомы 9 и коротком плече хромосомы 16.

•    Характерны опухоли головного мозга и внутренних органов.

•    Как и при нейрофиброматозе, клинические проявления заболевания могут быть очень разными; у большинства больных имеются судороги.

Дифференциальный     диагноз    

•    Нейрофиброматоз.

•    Синдром Олбрайта.

•    Опухоли задней черепной ямки.

•    Астроцитома.

•    Метастатическое поражение головного мозга.

•    Корковый паралич.

•    Болезнь Гиппеля-Линдау.

•    Эпилепсия.

Симптоматика

•    Новорожденные: младенческие судороги.

•    Дети: судороги, пятна в форме листьев ясеня, шагреневые пятна, ретинальные га-мартомы, почечные ангиолипомы, рабдомиосаркомы сердца, фибромы в паховой области, опухоли ЦНС, субэпендимарные узелки и астроцитомы.

•    Поражение кожи: гипопигментированные пятна на туловище или конечностях.

•    В 75% случаев отмечаются судороги, которые возникают в первые годы жизни и часто проявляются как младенческие или смешанные судороги.

•    Степень прогрессирующей задержки умственного развития может быть различной.

•    Хореические движения.

•    Спастичность всех конечностей.

Диагностика

•    Классическая триада симптомов: эпилепсия, задержка умственного развития и аденомы сальных желез (подкожные опухоли в зоне расположения сальных желез).

•    Могут наблюдаться прочие типичные поражения кожи, сетчатки и головного мозга.

•    С помощью пренатального УЗИ можно выявить опухоли ЦНС и рабдомиому сердца.

•    На ЭЭГ выявляется гипсаритмия.

•    КТ и МРТ головного мозга позволяют определить поражения внутренней поверхности желудочков головного мозга, по форме напоминающие «капли воска на свече».

Лечение

•    Специального лечения не существует; проводится симптоматическая терапия и удаление опухолей.

•    Лечение и профилактика судорог, в том числе удаление операбельных эпи-лептогенных опухолей.

•    При младенческих судорогах часто эффективны препараты АКТГ.

-    Наблюдение за сердцем и почками для своевременного выявления опухолей.

•    Генетическое консультирование.

•    Хирургическое иссечение опухолей показано редко.

Важные замечания

•    Могут развиваться рефрактерная эпилепсия и нефрологические осложнения; кардиологические изменения обычно исчезают после периода новорожденности.

•    Психические проблемы (например, аутизм).

•    Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем хуже прогноз.

•    Основной прогностический фактор -    наличие сопутствующих новообразований.

•    Часто формируется умственная отсталость, требуются специальное обучение, занятия с логопедом.

•    Медленное, но неуклонное прогрессирование.

•    50% пациентов погибают в возрасте до 50 лет.

•    Судороги с трудом поАДаются лечению, часто возникает эпилептический статус. Опухоли мозга нередко растут, озлокачествляются или вызывают развитие гидроцефалии.

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…