Этиология и патофизиология

•    Часто встречающееся заболевание, наследуемое го аутосомно-доминантному типу, может проявляться кожными, костными, неврологическими изменениями на фоне множественных доброкачественных опухолей внутренних органов.

•    Нейрофибромы -    доброкачественные опухоли, происходящие из шванновских клеток; они могут пальпироваться как узелки по ходу периферических нервов.

•    Описаны два варианта заболевания с различными механизмами наследования.

•    Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) -    более распространенный вариант заболевания, встречается с частотой 30-40 на 100 ООО населения.

-    Проявляется поражениями кожи, подкожной клетчатки и периферических нервов, а также плексиформными нейрофибромами, костными аномалиями развития (может отсутствовать часть костей лица) и глиомами (часто на зрительном нерве).

•    Нейрофиброматоз II типа встречается реже и не сопровождается поражением внутренних органов.

-    Двусторонняя невринома слуховых нервов.

-    Первые проявления в юношеском возрасте.

Дифференциальный диагноз

•    Туберозный склероз.

•    Менингиомы.

•    Шваннома слухового нерва.

•    Доброкачественные гамартромы.

•    Астроцитома.

Симптоматика

•    Нейрофиброматоз I типа: пятна цвета «кофе с молоком»; веснушки в подмышечной и паховой областях; узелки Лиша на радужке; плексиформные фибромы (крупные подкожные образования на лице); кожные и подкожные опухоли на туловище, животе и конечностях; глиомы зрительного нерва; костные кисты; патологические переломы; обструктивная гидроцефалия; опухоли спинномозговых корешков; судороги; может быть диагностирована феохромоцитома; в 40% случаев отмечается задержка психического развития.

•    Нейрофиброматоз II типа: утрата слуха, звон в ушах, головокружение, боль в области лица, атаксия ходьбы, отсутствие роговичного рефлекса, головная боль.

Диагностика

•    Для диагностики нейрофиброматоза I типа необходимо наличие двух или более признаков из следующего перечня: ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом I типа; поражение костей; веснушки в подмышечной/паховой областях; 2 нейрофибромы; узелки Лиша, глиомы зрительного нерва и/или 5 пятен цвета «кофе с молоком».

•    Для диагностики нейрофиброматоза II типа необходимо наличие любого из следующих признаков: двусторонняя невринома слухового нерва (VIII пара черепных нервов), выявленная при МРТ; ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом II типа и невринома слухового нерва с одной стороны или 2 любые другие опухоли.

•    Может быть полезна биопсия подкожного узелка.

•    МРТ головного мозга и позвоночника с контрастированием позволяет исключить опухоли спинного мозга.

•    Для исключения судорожной активности может потребоваться электроэнцефалография.

•    При подозрении на феохромоцитому определяют суточную экскрецию катехо-ламинов с мочой.

•    Вызванные слуховые потенциалы ствола головного мозга.

•    Аудиограммы для оценки состояния слуха.

Лечение

•    Лечения не существует; проводится симптоматическая терапия и удаление сопутствующих опухолей.

•    Нейрофиброматоз I типа.

-    Хирургическое удаление операбельных опухолей.

-    Лечение и профилактика судорог.

-    При костных деформациях -    ортопедическое лечение.

-    При глиомах зрительного нерва -    наблюдение офтальмолога, лучевая терапия.

•    Нейрофиброматоз II типа.

-    Ежегодная проверка слуха.

-    Хирургическое удаление невриномы слухового нерва.

-    Скрининговые визуализирующие обследования для выявления сопутствующих опухолей ЦНС.

•    При появлении судорог -    антиконвульсанты.

•    Шунтирование при гидроцефалии.

•    Может потребоваться пластическая операция.

•    Генетическое консультирование.

Важные замечания

•    Нейрофиброматоз I типа может иметь агрессивное течение, повышен риск развития опухоли головного мозга, опухоли Вильмса, нейробластомы.

•    Семьи с нейрофиброматозом должны проходить генетическое консультирование, так как метода излечения заболевания не существует.

•    Заболевание характеризуется прогрессирующим течением, однако встречаются сравнительно нетяжелые варианты течения, когда развивается лишь несколько кожных и подкожных узелков.

•    Может приводить к тяжелой задержке умственного развития, судорогам, деформациям и возникновению новообразований.

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…

Почему у женщин болит голова?

головная боль у женщин, почему болит голова, болит голова
«У меня болит голова» - эта фраза уже стала банальной, и навсегда прописалась в местном…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…