Этиология и патофизиология

•    Часто встречающееся заболевание, наследуемое го аутосомно-доминантному типу, может проявляться кожными, костными, неврологическими изменениями на фоне множественных доброкачественных опухолей внутренних органов.

•    Нейрофибромы -    доброкачественные опухоли, происходящие из шванновских клеток; они могут пальпироваться как узелки по ходу периферических нервов.

•    Описаны два варианта заболевания с различными механизмами наследования.

•    Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) -    более распространенный вариант заболевания, встречается с частотой 30-40 на 100 ООО населения.

-    Проявляется поражениями кожи, подкожной клетчатки и периферических нервов, а также плексиформными нейрофибромами, костными аномалиями развития (может отсутствовать часть костей лица) и глиомами (часто на зрительном нерве).

•    Нейрофиброматоз II типа встречается реже и не сопровождается поражением внутренних органов.

-    Двусторонняя невринома слуховых нервов.

-    Первые проявления в юношеском возрасте.

Дифференциальный диагноз

•    Туберозный склероз.

•    Менингиомы.

•    Шваннома слухового нерва.

•    Доброкачественные гамартромы.

•    Астроцитома.

Симптоматика

•    Нейрофиброматоз I типа: пятна цвета «кофе с молоком»; веснушки в подмышечной и паховой областях; узелки Лиша на радужке; плексиформные фибромы (крупные подкожные образования на лице); кожные и подкожные опухоли на туловище, животе и конечностях; глиомы зрительного нерва; костные кисты; патологические переломы; обструктивная гидроцефалия; опухоли спинномозговых корешков; судороги; может быть диагностирована феохромоцитома; в 40% случаев отмечается задержка психического развития.

•    Нейрофиброматоз II типа: утрата слуха, звон в ушах, головокружение, боль в области лица, атаксия ходьбы, отсутствие роговичного рефлекса, головная боль.

Диагностика

•    Для диагностики нейрофиброматоза I типа необходимо наличие двух или более признаков из следующего перечня: ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом I типа; поражение костей; веснушки в подмышечной/паховой областях; 2 нейрофибромы; узелки Лиша, глиомы зрительного нерва и/или 5 пятен цвета «кофе с молоком».

•    Для диагностики нейрофиброматоза II типа необходимо наличие любого из следующих признаков: двусторонняя невринома слухового нерва (VIII пара черепных нервов), выявленная при МРТ; ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом II типа и невринома слухового нерва с одной стороны или 2 любые другие опухоли.

•    Может быть полезна биопсия подкожного узелка.

•    МРТ головного мозга и позвоночника с контрастированием позволяет исключить опухоли спинного мозга.

•    Для исключения судорожной активности может потребоваться электроэнцефалография.

•    При подозрении на феохромоцитому определяют суточную экскрецию катехо-ламинов с мочой.

•    Вызванные слуховые потенциалы ствола головного мозга.

•    Аудиограммы для оценки состояния слуха.

Лечение

•    Лечения не существует; проводится симптоматическая терапия и удаление сопутствующих опухолей.

•    Нейрофиброматоз I типа.

-    Хирургическое удаление операбельных опухолей.

-    Лечение и профилактика судорог.

-    При костных деформациях -    ортопедическое лечение.

-    При глиомах зрительного нерва -    наблюдение офтальмолога, лучевая терапия.

•    Нейрофиброматоз II типа.

-    Ежегодная проверка слуха.

-    Хирургическое удаление невриномы слухового нерва.

-    Скрининговые визуализирующие обследования для выявления сопутствующих опухолей ЦНС.

•    При появлении судорог -    антиконвульсанты.

•    Шунтирование при гидроцефалии.

•    Может потребоваться пластическая операция.

•    Генетическое консультирование.

Важные замечания

•    Нейрофиброматоз I типа может иметь агрессивное течение, повышен риск развития опухоли головного мозга, опухоли Вильмса, нейробластомы.

•    Семьи с нейрофиброматозом должны проходить генетическое консультирование, так как метода излечения заболевания не существует.

•    Заболевание характеризуется прогрессирующим течением, однако встречаются сравнительно нетяжелые варианты течения, когда развивается лишь несколько кожных и подкожных узелков.

•    Может приводить к тяжелой задержке умственного развития, судорогам, деформациям и возникновению новообразований.

Возрастные мужские интимные проблемы

нарушения эрекции
Множество исследований определило, что сексуальное желание по мере старения никуда не…

Семь сладостей, от которых не толстеют

сладости, похудение, фигура
До чего замечательно законсить сытный обед чайком с какой-нибудь сладенькой вкусностью.…

Любриканты увеличивают риск вагинальных инфекций

Американские ученые из Калифорнийского университета опросили и обследовали 140 женщин в…

Чего боятся «беременные» мужчины?

беременность, страх беременности, боязнь беременности, психология мужчин
Психологическая перестройка, происходящая с женщинами во время беременности, изучается…

Как избежать неловких моментов в постели?

При фразе «заниматься любовью» мы представляем себе романтичную картину: свечи, атласная…

Злаковые могут быть вредны детям.

целиакия, глиадин
Целиакия - это непереносимость глиадина, являющейся составной частью клейковины ржи и…